Gene
MLPH
melanophilin
- HGNC 29643(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115648(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79083(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q37.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 237 487 251–237 555 322 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 68,1 kb
- Proteína
- 600 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264605.8NM_024101.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome de Griscelli
- Autossómica recessiva
Albinismo parcial com cabelo prateado; o tipo 1 (MYO5A) envolve problemas neurológicos, o tipo 2 (RAB27A) provoca uma hiperativação imunitária potencialmente fatal (HLH), e o tipo 3 (MLPH) afeta apenas a pigmentação.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O tipo 2 requer cuidados especializados imediatos e normalmente um transplante de células-tronco.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MLPH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 68,1 kb do gene; 1803 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MLPH
7
posições em MLPH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 68,1 kb de MLPH, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a MLPH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MLPH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MLPH: melanophilin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mlph
Dante Labs. Gene MLPH: melanophilin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mlph
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