Características

Características associadas a COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

A Human Phenotype Ontology associa 110 características a COL4A1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Cavity within brain	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Muito frequente (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
More grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frequente (30–79%)
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Migraine with aura	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Paralysis on one side of body	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Não registado
Degeneration of cerebellum	Não registado
Focal cortical dysplasia	Não registado
Limb dystonia	Não registado
Migraine	Não registado
Schizencephaly	Não registado
Tetraparesis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Optic nerve issue	Muito frequente (80–99%)
Retinal detachment	Muito frequente (80–99%)
Retinal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Frequente (30–79%)
Corneal opacity	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Ocular anterior segment dysgenesis	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Decreased clarity of vision	Raramente (1–4%)
Displaced pupil	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Multiple pupils	Raramente (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Raramente (1–4%)
Peripapillary atrophy	Raramente (1–4%)
Underdeveloped iris	Raramente (1–4%)
Blurred vision	Não registado
Close sighted	Não registado
Fundus hypopigmentation	Não registado
Lazy eye	Não registado
Outward facing eye ball	Não registado
Partial loss of field of vision	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Retinal arteriolar tortuosity	Sempre
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Retinal arterial tortuosity	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Facial paralysis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sempre
Retinal vascular tortuosity	Muito frequente (80–99%)
Brain aneurysm	Frequente (30–79%)
Lacunar stroke	Frequente (30–79%)
Raynaud phenomenon	Frequente (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Muito frequente (80–99%)
Multiple kidney cysts	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Decreased glomerular filtration rate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle spasm	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Muito frequente (80–99%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Retinal bleeding	Frequente (30–79%)
Hemolytic anemia	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Metatarsus valgus	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COL4A1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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