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Rasgos

Rasgos asociados a COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 110 rasgos a COL4A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hyperintensity of cerebral white matter on MRISiempre
LeukoencephalopathySiempre
Abnormal cerebellar vermis morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal cortical gyrationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of neuronal migrationMuy frecuente (80–99 %)
Absent reflexesMuy frecuente (80–99 %)
Cavity within brainMuy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex responseMuy frecuente (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brainMuy frecuente (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brainMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
More grooves in brainMuy frecuente (80–99 %)
Small cerebellumMuy frecuente (80–99 %)
Specific learning disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMuy frecuente (80–99 %)
VentriculomegalyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphologyFrecuente (30–79 %)
Absent septum pellucidumFrecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Balance impairmentFrecuente (30–79 %)
Cognitive impairmentFrecuente (30–79 %)
Migraine with auraFrecuente (30–79 %)
Weakness of one side of bodyFrecuente (30–79 %)
Babinski signA veces (5–29 %)
DementiaA veces (5–29 %)
DystoniaA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Paralysis on one side of bodyA veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brainA veces (5–29 %)
Cortical dysplasiaNo registrado
Degeneration of cerebellumNo registrado
Focal cortical dysplasiaNo registrado
Limb dystoniaNo registrado
MigraineNo registrado
SchizencephalyNo registrado
TetraparesisNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeMuy frecuente (80–99 %)
Chorioretinal dysplasiaMuy frecuente (80–99 %)
Optic atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Optic nerve issueMuy frecuente (80–99 %)
Retinal detachmentMuy frecuente (80–99 %)
Retinal dysplasiaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeballFrecuente (30–79 %)
Absence of eyeballsFrecuente (30–79 %)
Corneal opacityFrecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightFrecuente (30–79 %)
GlaucomaFrecuente (30–79 %)
Cat eyeA veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeA veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameterA veces (5–29 %)
Ocular anterior segment dysgenesisA veces (5–29 %)
AstigmatismRaro (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birthRaro (1–4 %)
Decreased clarity of visionRaro (1–4 %)
Displaced pupilRaro (1–4 %)
FarsightednessRaro (1–4 %)
Multiple pupilsRaro (1–4 %)
New blood vessel formation in corneaRaro (1–4 %)
Peripapillary atrophyRaro (1–4 %)
Underdeveloped irisRaro (1–4 %)
Blurred visionNo registrado
Close sightedNo registrado
Fundus hypopigmentationNo registrado
Lazy eyeNo registrado
Outward facing eye ballNo registrado
Partial loss of field of visionNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Retinal arteriolar tortuositySiempre
Big calvariaFrecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformationFrecuente (30–79 %)
Retinal arterial tortuosityFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headA veces (5–29 %)
Bifid uvulaA veces (5–29 %)
Cleft palateA veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palateA veces (5–29 %)
Facial paralysisNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dilation of Virchow-Robin spacesSiempre
Retinal vascular tortuosityMuy frecuente (80–99 %)
Brain aneurysmFrecuente (30–79 %)
Lacunar strokeFrecuente (30–79 %)
Raynaud phenomenonFrecuente (30–79 %)
Supraventricular arrhythmiaFrecuente (30–79 %)
Abnormal heart rateA veces (5–29 %)
Ischemic strokeNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Renal failureMuy frecuente (80–99 %)
Multiple kidney cystsFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped penisFrecuente (30–79 %)
Undescended testesFrecuente (30–79 %)
Chronic kidney diseaseA veces (5–29 %)
Cystic kidney diseaseA veces (5–29 %)
Decreased glomerular filtration rateA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Muscle spasmSiempre
Absent/small skeletal musclesMuy frecuente (80–99 %)
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Muscular dystrophyMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre
Abnormal circulating aldolase concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in bloodMuy frecuente (80–99 %)
Blood in urineFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bleeding in brainFrecuente (30–79 %)
Retinal bleedingFrecuente (30–79 %)
Hemolytic anemiaNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headA veces (5–29 %)
Low-set earsA veces (5–29 %)
Prominent earA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Metatarsus valgusMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL4A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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