Tunnused

Geeniga COL4A1 seotud tunnused

collagen type IV alpha 1 chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COL4A1 110 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alati
Leukoencephalopathy	Alati
Abnormal cerebellar vermis morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Väga sageli (80–99%)
Absent reflexes	Väga sageli (80–99%)
Cavity within brain	Väga sageli (80–99%)
Decreased reflex response	Väga sageli (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Väga sageli (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
More grooves in brain	Väga sageli (80–99%)
Small cerebellum	Väga sageli (80–99%)
Specific learning disability	Väga sageli (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Väga sageli (80–99%)
Ventriculomegaly	Väga sageli (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sageli (30–79%)
Absent septum pellucidum	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Balance impairment	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Migraine with aura	Sageli (30–79%)
Weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Paralysis on one side of body	Mõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Mõnikord (5–29%)
Cortical dysplasia	Pole registreeritud
Degeneration of cerebellum	Pole registreeritud
Focal cortical dysplasia	Pole registreeritud
Limb dystonia	Pole registreeritud
Migraine	Pole registreeritud
Schizencephaly	Pole registreeritud
Tetraparesis	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Väga sageli (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Optic atrophy	Väga sageli (80–99%)
Optic nerve issue	Väga sageli (80–99%)
Retinal detachment	Väga sageli (80–99%)
Retinal dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small eyeball	Sageli (30–79%)
Absence of eyeballs	Sageli (30–79%)
Corneal opacity	Sageli (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sageli (30–79%)
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mõnikord (5–29%)
Ocular anterior segment dysgenesis	Mõnikord (5–29%)
Astigmatism	Harva (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Harva (1–4%)
Decreased clarity of vision	Harva (1–4%)
Displaced pupil	Harva (1–4%)
Farsightedness	Harva (1–4%)
Multiple pupils	Harva (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Harva (1–4%)
Peripapillary atrophy	Harva (1–4%)
Underdeveloped iris	Harva (1–4%)
Blurred vision	Pole registreeritud
Close sighted	Pole registreeritud
Fundus hypopigmentation	Pole registreeritud
Lazy eye	Pole registreeritud
Outward facing eye ball	Pole registreeritud
Partial loss of field of vision	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Retinal arteriolar tortuosity	Alati
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Sageli (30–79%)
Retinal arterial tortuosity	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Mõnikord (5–29%)
Facial paralysis	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alati
Retinal vascular tortuosity	Väga sageli (80–99%)
Brain aneurysm	Sageli (30–79%)
Lacunar stroke	Sageli (30–79%)
Raynaud phenomenon	Sageli (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Sageli (30–79%)
Abnormal heart rate	Mõnikord (5–29%)
Ischemic stroke	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Renal failure	Väga sageli (80–99%)
Multiple kidney cysts	Sageli (30–79%)
Underdeveloped penis	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Chronic kidney disease	Mõnikord (5–29%)
Cystic kidney disease	Mõnikord (5–29%)
Decreased glomerular filtration rate	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle spasm	Alati
Absent/small skeletal muscles	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Muscular dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati
Abnormal circulating aldolase concentration	Väga sageli (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Väga sageli (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Väga sageli (80–99%)
Blood in urine	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding in brain	Sageli (30–79%)
Retinal bleeding	Sageli (30–79%)
Hemolytic anemia	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Prominent ear	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Metatarsus valgus	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COL4A1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test