Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 110 egenskaber til COL4A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Cavity within brain	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Meget ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Migraine with aura	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Focal cortical dysplasia	Ikke registreret
Limb dystonia	Ikke registreret
Migraine	Ikke registreret
Schizencephaly	Ikke registreret
Tetraparesis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Retinal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Ocular anterior segment dysgenesis	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Sjældent (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sjældent (1–4%)
Decreased clarity of vision	Sjældent (1–4%)
Displaced pupil	Sjældent (1–4%)
Farsightedness	Sjældent (1–4%)
Multiple pupils	Sjældent (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Sjældent (1–4%)
Peripapillary atrophy	Sjældent (1–4%)
Underdeveloped iris	Sjældent (1–4%)
Blurred vision	Ikke registreret
Close sighted	Ikke registreret
Fundus hypopigmentation	Ikke registreret
Lazy eye	Ikke registreret
Outward facing eye ball	Ikke registreret
Partial loss of field of vision	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal arteriolar tortuosity	Altid
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Retinal arterial tortuosity	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Facial paralysis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spaces	Altid
Retinal vascular tortuosity	Meget ofte (80–99 %)
Brain aneurysm	Ofte (30–79 %)
Lacunar stroke	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal failure	Meget ofte (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Decreased glomerular filtration rate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle spasm	Altid
Absent/small skeletal muscles	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Abnormal circulating aldolase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Meget ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Retinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Hemolytic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Metatarsus valgus	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL4A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test