Požymiai

Su COL4A1 susiję požymiai

collagen type IV alpha 1 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 110 požymių su COL4A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Visada
Leukoencephalopathy	Visada
Abnormal cerebellar vermis morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Labai dažnai (80–99%)
Absent reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Cavity within brain	Labai dažnai (80–99%)
Decreased reflex response	Labai dažnai (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Labai dažnai (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
More grooves in brain	Labai dažnai (80–99%)
Small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Specific learning disability	Labai dažnai (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Ventriculomegaly	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Absent septum pellucidum	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Migraine with aura	Dažnai (30–79%)
Weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Paralysis on one side of body	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Cortical dysplasia	Neužfiksuota
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Focal cortical dysplasia	Neužfiksuota
Limb dystonia	Neužfiksuota
Migraine	Neužfiksuota
Schizencephaly	Neužfiksuota
Tetraparesis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Labai dažnai (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Optic nerve issue	Labai dažnai (80–99%)
Retinal detachment	Labai dažnai (80–99%)
Retinal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Absence of eyeballs	Dažnai (30–79%)
Corneal opacity	Dažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Kartais (5–29%)
Ocular anterior segment dysgenesis	Kartais (5–29%)
Astigmatism	Retai (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Retai (1–4 %)
Decreased clarity of vision	Retai (1–4 %)
Displaced pupil	Retai (1–4 %)
Farsightedness	Retai (1–4 %)
Multiple pupils	Retai (1–4 %)
New blood vessel formation in cornea	Retai (1–4 %)
Peripapillary atrophy	Retai (1–4 %)
Underdeveloped iris	Retai (1–4 %)
Blurred vision	Neužfiksuota
Close sighted	Neužfiksuota
Fundus hypopigmentation	Neužfiksuota
Lazy eye	Neužfiksuota
Outward facing eye ball	Neužfiksuota
Partial loss of field of vision	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retinal arteriolar tortuosity	Visada
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Dažnai (30–79%)
Retinal arterial tortuosity	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Kartais (5–29%)
Facial paralysis	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilation of Virchow-Robin spaces	Visada
Retinal vascular tortuosity	Labai dažnai (80–99%)
Brain aneurysm	Dažnai (30–79%)
Lacunar stroke	Dažnai (30–79%)
Raynaud phenomenon	Dažnai (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Ischemic stroke	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal failure	Labai dažnai (80–99%)
Multiple kidney cysts	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped penis	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Chronic kidney disease	Kartais (5–29%)
Cystic kidney disease	Kartais (5–29%)
Decreased glomerular filtration rate	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle spasm	Visada
Absent/small skeletal muscles	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Muscular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Abnormal circulating aldolase concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Labai dažnai (80–99%)
Blood in urine	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding in brain	Dažnai (30–79%)
Retinal bleeding	Dažnai (30–79%)
Hemolytic anemia	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Metatarsus valgus	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL4A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test