Rysy

Rysy spojené s COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL4A1 110 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Vždy
Leukoencephalopathy	Vždy
Abnormal cerebellar vermis morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Cavity within brain	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Velmi často (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Často (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Migraine with aura	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Focal cortical dysplasia	Nezaznamenáno
Limb dystonia	Nezaznamenáno
Migraine	Nezaznamenáno
Schizencephaly	Nezaznamenáno
Tetraparesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve issue	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Retinal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absence of eyeballs	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Ocular anterior segment dysgenesis	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Vzácně (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Vzácně (1–4 %)
Decreased clarity of vision	Vzácně (1–4 %)
Displaced pupil	Vzácně (1–4 %)
Farsightedness	Vzácně (1–4 %)
Multiple pupils	Vzácně (1–4 %)
New blood vessel formation in cornea	Vzácně (1–4 %)
Peripapillary atrophy	Vzácně (1–4 %)
Underdeveloped iris	Vzácně (1–4 %)
Blurred vision	Nezaznamenáno
Close sighted	Nezaznamenáno
Fundus hypopigmentation	Nezaznamenáno
Lazy eye	Nezaznamenáno
Outward facing eye ball	Nezaznamenáno
Partial loss of field of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal arteriolar tortuosity	Vždy
Big calvaria	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Retinal arterial tortuosity	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Facial paralysis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Vždy
Retinal vascular tortuosity	Velmi často (80–99 %)
Brain aneurysm	Často (30–79 %)
Lacunar stroke	Často (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Často (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Velmi často (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Cystic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Decreased glomerular filtration rate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle spasm	Vždy
Absent/small skeletal muscles	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Abnormal circulating aldolase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Velmi často (80–99 %)
Blood in urine	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Často (30–79 %)
Retinal bleeding	Často (30–79 %)
Hemolytic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Metatarsus valgus	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL4A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test