Ominaisuudet

Geeniin COL4A1 yhdistetyt ominaisuudet

collagen type IV alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology yhdistää COL4A1-geeniin 110 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Aina
Leukoencephalopathy	Aina
Abnormal cerebellar vermis morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Cavity within brain	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Hyvin usein (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
More grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Usein (30–79%)
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Migraine with aura	Usein (30–79%)
Weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Paralysis on one side of body	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Cortical dysplasia	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Focal cortical dysplasia	Ei kirjattu
Limb dystonia	Ei kirjattu
Migraine	Ei kirjattu
Schizencephaly	Ei kirjattu
Tetraparesis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Optic nerve issue	Hyvin usein (80–99%)
Retinal detachment	Hyvin usein (80–99%)
Retinal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Usein (30–79%)
Corneal opacity	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Ocular anterior segment dysgenesis	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Harvinainen (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Harvinainen (1–4 %)
Decreased clarity of vision	Harvinainen (1–4 %)
Displaced pupil	Harvinainen (1–4 %)
Farsightedness	Harvinainen (1–4 %)
Multiple pupils	Harvinainen (1–4 %)
New blood vessel formation in cornea	Harvinainen (1–4 %)
Peripapillary atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Underdeveloped iris	Harvinainen (1–4 %)
Blurred vision	Ei kirjattu
Close sighted	Ei kirjattu
Fundus hypopigmentation	Ei kirjattu
Lazy eye	Ei kirjattu
Outward facing eye ball	Ei kirjattu
Partial loss of field of vision	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retinal arteriolar tortuosity	Aina
Big calvaria	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Usein (30–79%)
Retinal arterial tortuosity	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Facial paralysis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilation of Virchow-Robin spaces	Aina
Retinal vascular tortuosity	Hyvin usein (80–99%)
Brain aneurysm	Usein (30–79%)
Lacunar stroke	Usein (30–79%)
Raynaud phenomenon	Usein (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Usein (30–79%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Ischemic stroke	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Hyvin usein (80–99%)
Multiple kidney cysts	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Chronic kidney disease	Joskus (5–29%)
Cystic kidney disease	Joskus (5–29%)
Decreased glomerular filtration rate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle spasm	Aina
Absent/small skeletal muscles	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Abnormal circulating aldolase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Hyvin usein (80–99%)
Blood in urine	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding in brain	Usein (30–79%)
Retinal bleeding	Usein (30–79%)
Hemolytic anemia	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Metatarsus valgus	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL4A1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test