특성

COL4A1 연관 특성

collagen type IV alpha 1 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL4A1에 연결하는 특성은 110개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	항상
Leukoencephalopathy	항상
Abnormal cerebellar vermis morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cortical gyration	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	매우 자주 (80–99%)
Absent reflexes	매우 자주 (80–99%)
Cavity within brain	매우 자주 (80–99%)
Decreased reflex response	매우 자주 (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	매우 자주 (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
More grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Small cerebellum	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	매우 자주 (80–99%)
Ventriculomegaly	매우 자주 (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	자주 (30–79%)
Absent septum pellucidum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Balance impairment	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Migraine with aura	자주 (30–79%)
Weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Dementia	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Paralysis on one side of body	가끔 (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	가끔 (5–29%)
Cortical dysplasia	기록되지 않음
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음
Focal cortical dysplasia	기록되지 않음
Limb dystonia	기록되지 않음
Migraine	기록되지 않음
Schizencephaly	기록되지 않음
Tetraparesis	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	매우 자주 (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Optic nerve issue	매우 자주 (80–99%)
Retinal detachment	매우 자주 (80–99%)
Retinal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Absence of eyeballs	자주 (30–79%)
Corneal opacity	자주 (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Ocular anterior segment dysgenesis	가끔 (5–29%)
Astigmatism	드물게 (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	드물게 (1–4%)
Decreased clarity of vision	드물게 (1–4%)
Displaced pupil	드물게 (1–4%)
Farsightedness	드물게 (1–4%)
Multiple pupils	드물게 (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	드물게 (1–4%)
Peripapillary atrophy	드물게 (1–4%)
Underdeveloped iris	드물게 (1–4%)
Blurred vision	기록되지 않음
Close sighted	기록되지 않음
Fundus hypopigmentation	기록되지 않음
Lazy eye	기록되지 않음
Outward facing eye ball	기록되지 않음
Partial loss of field of vision	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Retinal arteriolar tortuosity	항상
Big calvaria	자주 (30–79%)
Dandy-Walker malformation	자주 (30–79%)
Retinal arterial tortuosity	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Facial paralysis	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Dilation of Virchow-Robin spaces	항상
Retinal vascular tortuosity	매우 자주 (80–99%)
Brain aneurysm	자주 (30–79%)
Lacunar stroke	자주 (30–79%)
Raynaud phenomenon	자주 (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	자주 (30–79%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Ischemic stroke	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Renal failure	매우 자주 (80–99%)
Multiple kidney cysts	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Chronic kidney disease	가끔 (5–29%)
Cystic kidney disease	가끔 (5–29%)
Decreased glomerular filtration rate	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Muscle spasm	항상
Absent/small skeletal muscles	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Abnormal circulating aldolase concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	매우 자주 (80–99%)
Blood in urine	자주 (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Bleeding in brain	자주 (30–79%)
Retinal bleeding	자주 (30–79%)
Hemolytic anemia	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Metatarsus valgus	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL4A1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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