Merkmale

Mit COL4A1 verknüpfte Merkmale

collagen type IV alpha 1 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 110 Merkmale mit COL4A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Abnormal cerebellar vermis morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Cavity within brain	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Migraine with aura	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Focal cortical dysplasia	Nicht erfasst
Limb dystonia	Nicht erfasst
Migraine	Nicht erfasst
Schizencephaly	Nicht erfasst
Tetraparesis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve issue	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Corneal opacity	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Ocular anterior segment dysgenesis	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Selten (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Selten (1–4 %)
Decreased clarity of vision	Selten (1–4 %)
Displaced pupil	Selten (1–4 %)
Farsightedness	Selten (1–4 %)
Multiple pupils	Selten (1–4 %)
New blood vessel formation in cornea	Selten (1–4 %)
Peripapillary atrophy	Selten (1–4 %)
Underdeveloped iris	Selten (1–4 %)
Blurred vision	Nicht erfasst
Close sighted	Nicht erfasst
Fundus hypopigmentation	Nicht erfasst
Lazy eye	Nicht erfasst
Outward facing eye ball	Nicht erfasst
Partial loss of field of vision	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal arteriolar tortuosity	Immer
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Retinal arterial tortuosity	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Facial paralysis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Immer
Retinal vascular tortuosity	Sehr häufig (80–99 %)
Brain aneurysm	Häufig (30–79 %)
Lacunar stroke	Häufig (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Häufig (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Decreased glomerular filtration rate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle spasm	Immer
Absent/small skeletal muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Abnormal circulating aldolase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Blood in urine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Retinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Hemolytic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Metatarsus valgus	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL4A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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