Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 110 kjennetegn til COL4A1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Cavity within brain	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Svært ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Svært ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Migraine with aura	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Cortical dysplasia	Ikke registrert
Degeneration of cerebellum	Ikke registrert
Focal cortical dysplasia	Ikke registrert
Limb dystonia	Ikke registrert
Migraine	Ikke registrert
Schizencephaly	Ikke registrert
Tetraparesis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Svært ofte (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Svært ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Svært ofte (80–99 %)
Retinal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Ocular anterior segment dysgenesis	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Sjelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sjelden (1–4%)
Decreased clarity of vision	Sjelden (1–4%)
Displaced pupil	Sjelden (1–4%)
Farsightedness	Sjelden (1–4%)
Multiple pupils	Sjelden (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Sjelden (1–4%)
Peripapillary atrophy	Sjelden (1–4%)
Underdeveloped iris	Sjelden (1–4%)
Blurred vision	Ikke registrert
Close sighted	Ikke registrert
Fundus hypopigmentation	Ikke registrert
Lazy eye	Ikke registrert
Outward facing eye ball	Ikke registrert
Partial loss of field of vision	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal arteriolar tortuosity	Alltid
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Retinal arterial tortuosity	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Facial paralysis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alltid
Retinal vascular tortuosity	Svært ofte (80–99 %)
Brain aneurysm	Ofte (30–79 %)
Lacunar stroke	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Ischemic stroke	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Svært ofte (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Cystic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Decreased glomerular filtration rate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle spasm	Alltid
Absent/small skeletal muscles	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Abnormal circulating aldolase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Svært ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Retinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Hemolytic anemia	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Metatarsus valgus	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COL4A1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test