Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 110 kenmerken aan COL4A1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altijd
Leukoencephalopathy	Altijd
Abnormal cerebellar vermis morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Heel vaak (80–99%)
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Cavity within brain	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Heel vaak (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
More grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Specific learning disability	Heel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Heel vaak (80–99%)
Ventriculomegaly	Heel vaak (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Vaak (30–79%)
Absent septum pellucidum	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Migraine with aura	Vaak (30–79%)
Weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Paralysis on one side of body	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Cortical dysplasia	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebellum	Niet vastgelegd
Focal cortical dysplasia	Niet vastgelegd
Limb dystonia	Niet vastgelegd
Migraine	Niet vastgelegd
Schizencephaly	Niet vastgelegd
Tetraparesis	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Heel vaak (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Optic nerve issue	Heel vaak (80–99%)
Retinal detachment	Heel vaak (80–99%)
Retinal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absence of eyeballs	Vaak (30–79%)
Corneal opacity	Vaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Ocular anterior segment dysgenesis	Soms (5–29%)
Astigmatism	Zelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Zelden (1–4%)
Decreased clarity of vision	Zelden (1–4%)
Displaced pupil	Zelden (1–4%)
Farsightedness	Zelden (1–4%)
Multiple pupils	Zelden (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Zelden (1–4%)
Peripapillary atrophy	Zelden (1–4%)
Underdeveloped iris	Zelden (1–4%)
Blurred vision	Niet vastgelegd
Close sighted	Niet vastgelegd
Fundus hypopigmentation	Niet vastgelegd
Lazy eye	Niet vastgelegd
Outward facing eye ball	Niet vastgelegd
Partial loss of field of vision	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Retinal arteriolar tortuosity	Altijd
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Vaak (30–79%)
Retinal arterial tortuosity	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)
Facial paralysis	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Altijd
Retinal vascular tortuosity	Heel vaak (80–99%)
Brain aneurysm	Vaak (30–79%)
Lacunar stroke	Vaak (30–79%)
Raynaud phenomenon	Vaak (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Vaak (30–79%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Ischemic stroke	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Renal failure	Heel vaak (80–99%)
Multiple kidney cysts	Vaak (30–79%)
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Chronic kidney disease	Soms (5–29%)
Cystic kidney disease	Soms (5–29%)
Decreased glomerular filtration rate	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle spasm	Altijd
Absent/small skeletal muscles	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Abnormal circulating aldolase concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Heel vaak (80–99%)
Blood in urine	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding in brain	Vaak (30–79%)
Retinal bleeding	Vaak (30–79%)
Hemolytic anemia	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Metatarsus valgus	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL4A1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen