Özellikler

COL4A1 ile ilişkili özellikler

collagen type IV alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology, COL4A1 ile ilişkili 110 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Her zaman
Leukoencephalopathy	Her zaman
Abnormal cerebellar vermis morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical gyration	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Cavity within brain	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Fewer and broader ridges in brain	Çok sık (%80–99)
Fewer or absent grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sık (%30–79)
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Migraine with aura	Sık (%30–79)
Weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Paralysis on one side of body	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Focal cortical dysplasia	Kaydedilmedi
Limb dystonia	Kaydedilmedi
Migraine	Kaydedilmedi
Schizencephaly	Kaydedilmedi
Tetraparesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Çok sık (%80–99)
Chorioretinal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Optic nerve issue	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Retinal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Sık (%30–79)
Corneal opacity	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Ocular anterior segment dysgenesis	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Seyrek (%1–4)
Clouding of the lens of the eye at birth	Seyrek (%1–4)
Decreased clarity of vision	Seyrek (%1–4)
Displaced pupil	Seyrek (%1–4)
Farsightedness	Seyrek (%1–4)
Multiple pupils	Seyrek (%1–4)
New blood vessel formation in cornea	Seyrek (%1–4)
Peripapillary atrophy	Seyrek (%1–4)
Underdeveloped iris	Seyrek (%1–4)
Blurred vision	Kaydedilmedi
Close sighted	Kaydedilmedi
Fundus hypopigmentation	Kaydedilmedi
Lazy eye	Kaydedilmedi
Outward facing eye ball	Kaydedilmedi
Partial loss of field of vision	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal arteriolar tortuosity	Her zaman
Big calvaria	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Sık (%30–79)
Retinal arterial tortuosity	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Facial paralysis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilation of Virchow-Robin spaces	Her zaman
Retinal vascular tortuosity	Çok sık (%80–99)
Brain aneurysm	Sık (%30–79)
Lacunar stroke	Sık (%30–79)
Raynaud phenomenon	Sık (%30–79)
Supraventricular arrhythmia	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Çok sık (%80–99)
Multiple kidney cysts	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Chronic kidney disease	Bazen (%5–29)
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Decreased glomerular filtration rate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle spasm	Her zaman
Absent/small skeletal muscles	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Abnormal circulating aldolase concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Çok sık (%80–99)
Blood in urine	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brain	Sık (%30–79)
Retinal bleeding	Sık (%30–79)
Hemolytic anemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Metatarsus valgus	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL4A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al