Cechy

Cechy powiązane z COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL4A1 110 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Zawsze
Leukoencephalopathy	Zawsze
Abnormal cerebellar vermis morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Cavity within brain	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Bardzo często (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Często (30–79%)
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Migraine with aura	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Paralysis on one side of body	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Focal cortical dysplasia	Nie odnotowano
Limb dystonia	Nie odnotowano
Migraine	Nie odnotowano
Schizencephaly	Nie odnotowano
Tetraparesis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Optic nerve issue	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Retinal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Często (30–79%)
Corneal opacity	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Ocular anterior segment dysgenesis	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Rzadko (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Rzadko (1–4%)
Decreased clarity of vision	Rzadko (1–4%)
Displaced pupil	Rzadko (1–4%)
Farsightedness	Rzadko (1–4%)
Multiple pupils	Rzadko (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Rzadko (1–4%)
Peripapillary atrophy	Rzadko (1–4%)
Underdeveloped iris	Rzadko (1–4%)
Blurred vision	Nie odnotowano
Close sighted	Nie odnotowano
Fundus hypopigmentation	Nie odnotowano
Lazy eye	Nie odnotowano
Outward facing eye ball	Nie odnotowano
Partial loss of field of vision	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Retinal arteriolar tortuosity	Zawsze
Big calvaria	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Retinal arterial tortuosity	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Facial paralysis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Zawsze
Retinal vascular tortuosity	Bardzo często (80–99%)
Brain aneurysm	Często (30–79%)
Lacunar stroke	Często (30–79%)
Raynaud phenomenon	Często (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Bardzo często (80–99%)
Multiple kidney cysts	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Chronic kidney disease	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Decreased glomerular filtration rate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle spasm	Zawsze
Absent/small skeletal muscles	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Abnormal circulating aldolase concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Bardzo często (80–99%)
Blood in urine	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Często (30–79%)
Retinal bleeding	Często (30–79%)
Hemolytic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Metatarsus valgus	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL4A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test