Tratti

Tratti collegati a COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

La Human Phenotype Ontology collega 110 tratti a COL4A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Cavity within brain	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Molto spesso (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Spesso (30–79%)
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Migraine with aura	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Paralysis on one side of body	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Focal cortical dysplasia	Non registrato
Limb dystonia	Non registrato
Migraine	Non registrato
Schizencephaly	Non registrato
Tetraparesis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve issue	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Retinal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Corneal opacity	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Ocular anterior segment dysgenesis	A volte (5–29%)
Astigmatism	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Decreased clarity of vision	Raramente (1–4%)
Displaced pupil	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Multiple pupils	Raramente (1–4%)
New blood vessel formation in cornea	Raramente (1–4%)
Peripapillary atrophy	Raramente (1–4%)
Underdeveloped iris	Raramente (1–4%)
Blurred vision	Non registrato
Close sighted	Non registrato
Fundus hypopigmentation	Non registrato
Lazy eye	Non registrato
Outward facing eye ball	Non registrato
Partial loss of field of vision	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal arteriolar tortuosity	Sempre
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Retinal arterial tortuosity	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Facial paralysis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sempre
Retinal vascular tortuosity	Molto spesso (80–99%)
Brain aneurysm	Spesso (30–79%)
Lacunar stroke	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Spesso (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal failure	Molto spesso (80–99%)
Multiple kidney cysts	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Decreased glomerular filtration rate	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle spasm	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)
Retinal bleeding	Spesso (30–79%)
Hemolytic anemia	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Metatarsus valgus	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL4A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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