Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q25.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 110 898 730–110 919 180 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 20,5 kb
Baltymas
92 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Ankstesni simboliai
NCRNA00081
MANE Select transkriptas
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BBIP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra BBIP1. BBIP1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 110 408 955 iki 111 408 954.Chromosoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, tiesioginė grandinėDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, tiesioginė grandinėSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, tiesioginė grandinėRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, tiesioginė grandinėPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 180, atvirkštinė grandinėBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, tiesioginė grandinėSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, tiesioginė grandinėADRA2ABBIP1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEksonas 4: 110 898 730–110 900 526, 1 797 baziųEksonas 3: 110 901 538–110 901 612, 75 baziųEksonas 2: 110 918 121–110 918 213, 93 baziųEksonas 1: 110 919 121–110 919 180, 60 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 20,5 kb geno; 279 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BBIP1 genas: BBSome interacting protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. BBIP1 genas: BBSome interacting protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bbip1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test