Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 110 898 730–110 919 180 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 20,5 kb
Valk
92 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Varasemad tähised
NCRNA00081
MANE Select transkript
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BBIP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub BBIP1. BBIP1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 10, vahemikus 110 408 955 kuni 111 408 954.Kromosoom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, otsene ahelDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, otsene ahelSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, otsene ahelRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, otsene ahelPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 180, pöördne ahelBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, otsene ahelSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, otsene ahelADRA2ABBIP1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 4: 110 898 730–110 900 526, 1797 alustEkson 3: 110 901 538–110 901 612, 75 alustEkson 2: 110 918 121–110 918 213, 93 alustEkson 1: 110 919 121–110 919 180, 60 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 20,5 kb; neist 279 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BBIP1 geen: BBSome interacting protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. BBIP1 geen: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bbip1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test