Características

Características associadas a ATM

ATM serine/threonine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 133 características a ATM, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Choreoathetosis	Muito frequente (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Slurred speech	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Não registado
Dystonia	Não registado
Jerking	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Rectal tumor	Frequente (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
B-cell lymphoma	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Muito frequente (80–99%)
Acute lymphoblastic leukemia	Frequente (30–79%)
Bone marrow disease	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Blood cancer	Não registado
Cancer of lymphatic system	Não registado
Decreased total CD4+ T cell proportion	Não registado
Hodgkin lymphoma	Não registado
Low T cell count	Não registado
Non-Hodgkin lymphoma	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fallopian tube morphology	Muito frequente (80–99%)
Ovarian cancer	Muito frequente (80–99%)
Polycystic ovaries	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the testis	Por vezes (5–29%)
Prostate cancer	Por vezes (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)
Abnormal sperm development	Não registado
Kidney cancer	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Premature graying of hair	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Loss of hair color	Frequente (30–79%)
Absent/small skin	Por vezes (5–29%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Multiple birthmarks	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hair	Não registado
Birthmark	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small thymus	Muito frequente (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Muito frequente (80–99%)
Swollen lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Cardiac diverticulum	Por vezes (5–29%)
Small thymus	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sempre
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Glucose intolerance	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of chromosome stability	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Não registado
Decreased circulating IgG2 concentration	Não registado
Defective B cell differentiation	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eye movement	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent chest infections	Sempre
Abnormality of the immune system	Muito frequente (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent bronchitis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Skeletal tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Neoplasm of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Female hypogonadism	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Sinus disease	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Frequente (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Frequente (30–79%)
Breast tumor	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATM e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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