Požymiai

Su ATM susiję požymiai

ATM serine/threonine kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 133 požymių su ATM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Progressive cerebellar ataxia	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Choreoathetosis	Labai dažnai (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Labai dažnai (80–99%)
Tremor	Labai dažnai (80–99%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Intention tremor	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Dažnai (30–79%)
Slurred speech	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Kartais (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Disturbed sensory perception	Kartais (5–29%)
Dysgraphia	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Memory impairment	Kartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Jerking	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Labai dažnai (80–99%)
Anorexia	Dažnai (30–79%)
Chronic diarrhea	Dažnai (30–79%)
Nausea and vomiting	Dažnai (30–79%)
Rectal tumor	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Kartais (5–29%)
Cancer of the pancreas	Kartais (5–29%)
Colon tumor	Kartais (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Kartais (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Kartais (5–29%)
Stomach cancer	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
B-cell lymphoma	Labai dažnai (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Labai dažnai (80–99%)
Acute lymphoblastic leukemia	Dažnai (30–79%)
Bone marrow disease	Dažnai (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Dažnai (30–79%)
Blood cancer	Neužfiksuota
Cancer of lymphatic system	Neužfiksuota
Decreased total CD4+ T cell proportion	Neužfiksuota
Hodgkin lymphoma	Neužfiksuota
Low T cell count	Neužfiksuota
Non-Hodgkin lymphoma	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fallopian tube morphology	Labai dažnai (80–99%)
Ovarian cancer	Labai dažnai (80–99%)
Polycystic ovaries	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the testis	Kartais (5–29%)
Prostate cancer	Kartais (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Kartais (5–29%)
Uterine cancer	Retai (1–4 %)
Abnormal sperm development	Neužfiksuota
Kidney cancer	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature graying of hair	Labai dažnai (80–99%)
Prematurely aged appearance	Labai dažnai (80–99%)
Loss of hair color	Dažnai (30–79%)
Absent/small skin	Kartais (5–29%)
Basal cell carcinoma	Kartais (5–29%)
Multiple birthmarks	Kartais (5–29%)
Abnormality of the hair	Neužfiksuota
Birthmark	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small thymus	Labai dažnai (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Labai dažnai (80–99%)
Swollen lymph nodes	Labai dažnai (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Cardiac diverticulum	Kartais (5–29%)
Small thymus	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Visada
High liver enzymes	Labai dažnai (80–99%)
Diabetes mellitus	Dažnai (30–79%)
Fever	Dažnai (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Kartais (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Kartais (5–29%)
Glucose intolerance	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of chromosome stability	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Neužfiksuota
Decreased circulating IgG2 concentration	Neužfiksuota
Defective B cell differentiation	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of eye movement	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Amaurosis fugax	Kartais (5–29%)
Partial loss of field of vision	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infections	Visada
Abnormality of the immune system	Labai dažnai (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Labai dažnai (80–99%)
Decreased immune function	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent bronchitis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Skeletal tumor	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Labai dažnai (80–99%)
Neoplasm of the thyroid gland	Kartais (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Kartais (5–29%)
Female hypogonadism	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Sinus disease	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Dažnai (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breast cancer	Dažnai (30–79%)
Breast tumor	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test