Rysy

Rysy spojené s ATM

ATM serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s ATM 133 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Progressive cerebellar ataxia	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Choreoathetosis	Velmi často (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Velmi často (80–99 %)
Tremor	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Intention tremor	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Slurred speech	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Někdy (5–29 %)
Dysgraphia	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Rectal tumor	Často (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Stomach cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
B-cell lymphoma	Velmi často (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Velmi často (80–99 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Často (30–79 %)
Bone marrow disease	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
Blood cancer	Nezaznamenáno
Cancer of lymphatic system	Nezaznamenáno
Decreased total CD4+ T cell proportion	Nezaznamenáno
Hodgkin lymphoma	Nezaznamenáno
Low T cell count	Nezaznamenáno
Non-Hodgkin lymphoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fallopian tube morphology	Velmi často (80–99 %)
Ovarian cancer	Velmi často (80–99 %)
Polycystic ovaries	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the testis	Někdy (5–29 %)
Prostate cancer	Někdy (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Někdy (5–29 %)
Uterine cancer	Vzácně (1–4 %)
Abnormal sperm development	Nezaznamenáno
Kidney cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature graying of hair	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Loss of hair color	Často (30–79 %)
Absent/small skin	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hair	Nezaznamenáno
Birthmark	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small thymus	Velmi často (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Velmi často (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Velmi často (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Cardiac diverticulum	Někdy (5–29 %)
Small thymus	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Vždy
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Glucose intolerance	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of chromosome stability	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nezaznamenáno
Decreased circulating IgG2 concentration	Nezaznamenáno
Defective B cell differentiation	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of eye movement	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent chest infections	Vždy
Abnormality of the immune system	Velmi často (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Velmi často (80–99 %)
Decreased immune function	Velmi často (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Skeletal tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Female hypogonadism	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Sinus disease	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Často (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Často (30–79 %)
Breast tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test