Tratti

Tratti collegati a ATM

ATM serine/threonine kinase

La Human Phenotype Ontology collega 133 tratti a ATM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Choreoathetosis	Molto spesso (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Molto spesso (80–99%)
Tremor	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Slurred speech	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Jerking	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Rectal tumor	Spesso (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Colon tumor	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
B-cell lymphoma	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Molto spesso (80–99%)
Acute lymphoblastic leukemia	Spesso (30–79%)
Bone marrow disease	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Blood cancer	Non registrato
Cancer of lymphatic system	Non registrato
Decreased total CD4+ T cell proportion	Non registrato
Hodgkin lymphoma	Non registrato
Low T cell count	Non registrato
Non-Hodgkin lymphoma	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fallopian tube morphology	Molto spesso (80–99%)
Ovarian cancer	Molto spesso (80–99%)
Polycystic ovaries	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the testis	A volte (5–29%)
Prostate cancer	A volte (5–29%)
Urinary tract neoplasm	A volte (5–29%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)
Abnormal sperm development	Non registrato
Kidney cancer	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature graying of hair	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Loss of hair color	Spesso (30–79%)
Absent/small skin	A volte (5–29%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)
Abnormality of the hair	Non registrato
Birthmark	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small thymus	Molto spesso (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Molto spesso (80–99%)
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Cardiac diverticulum	A volte (5–29%)
Small thymus	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sempre
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Glucose intolerance	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of chromosome stability	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Non registrato
Decreased circulating IgG2 concentration	Non registrato
Defective B cell differentiation	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of eye movement	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent chest infections	Sempre
Abnormality of the immune system	Molto spesso (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Decreased immune function	Molto spesso (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Recurrent bronchitis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Skeletal tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Neoplasm of the thyroid gland	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A volte (5–29%)
Female hypogonadism	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Sinus disease	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Spesso (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Spesso (30–79%)
Breast tumor	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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