AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ATM
ATM serine/threonine kinase
De Human Phenotype Ontology koppelt 133 kenmerken aan ATM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal pain | Heel vaak (80–99%) |
| Constipation | Heel vaak (80–99%) |
| Malabsorption | Heel vaak (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Heel vaak (80–99%) |
| Anorexia | Vaak (30–79%) |
| Chronic diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Vaak (30–79%) |
| Rectal tumor | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Soms (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Soms (5–29%) |
| Colon tumor | Soms (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Soms (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Soms (5–29%) |
| Stomach cancer | Zelden (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| B-cell lymphoma | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Heel vaak (80–99%) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Vaak (30–79%) |
| Bone marrow disease | Vaak (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Vaak (30–79%) |
| Blood cancer | Niet vastgelegd |
| Cancer of lymphatic system | Niet vastgelegd |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Niet vastgelegd |
| Hodgkin lymphoma | Niet vastgelegd |
| Low T cell count | Niet vastgelegd |
| Non-Hodgkin lymphoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Ovarian cancer | Heel vaak (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the testis | Soms (5–29%) |
| Prostate cancer | Soms (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Soms (5–29%) |
| Uterine cancer | Zelden (1–4%) |
| Abnormal sperm development | Niet vastgelegd |
| Kidney cancer | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature graying of hair | Heel vaak (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Heel vaak (80–99%) |
| Loss of hair color | Vaak (30–79%) |
| Absent/small skin | Soms (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | Soms (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the hair | Niet vastgelegd |
| Birthmark | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent/small thymus | Heel vaak (80–99%) |
| Mucosal telangiectasiae | Heel vaak (80–99%) |
| Swollen lymph nodes | Heel vaak (80–99%) |
| Telangiectasia of the skin | Heel vaak (80–99%) |
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
| Cardiac diverticulum | Soms (5–29%) |
| Small thymus | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Altijd |
| High liver enzymes | Heel vaak (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Vaak (30–79%) |
| Fever | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of creatine metabolism | Soms (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Soms (5–29%) |
| Glucose intolerance | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Niet vastgelegd |
| Defective B cell differentiation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Heel vaak (80–99%) |
| Cross-eyed | Heel vaak (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Heel vaak (80–99%) |
| Amaurosis fugax | Soms (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Abnormality of the immune system | Heel vaak (80–99%) |
| Cellular immunodeficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased immune function | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent bronchitis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Muscle degeneration | Vaak (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Vaak (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Skeletal tumor | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed puberty | Heel vaak (80–99%) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Soms (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Soms (5–29%) |
| Female hypogonadism | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Altijd |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Sinus disease | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Heel vaak (80–99%) |
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Vaak (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breast cancer | Vaak (30–79%) |
| Breast tumor | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ATM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken