Tunnused

Geeniga ATM seotud tunnused

ATM serine/threonine kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ATM 133 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Progressive cerebellar ataxia	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Abnormal speech pattern	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of movement	Väga sageli (80–99%)
Choreoathetosis	Väga sageli (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Väga sageli (80–99%)
Tremor	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Intention tremor	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Sageli (30–79%)
Slurred speech	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Mõnikord (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Disturbed sensory perception	Mõnikord (5–29%)
Dysgraphia	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Pole registreeritud
Dystonia	Pole registreeritud
Jerking	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Malabsorption	Väga sageli (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Väga sageli (80–99%)
Anorexia	Sageli (30–79%)
Chronic diarrhea	Sageli (30–79%)
Nausea and vomiting	Sageli (30–79%)
Rectal tumor	Sageli (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Mõnikord (5–29%)
Cancer of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Colon tumor	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Mõnikord (5–29%)
Stomach cancer	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
B-cell lymphoma	Väga sageli (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Väga sageli (80–99%)
Acute lymphoblastic leukemia	Sageli (30–79%)
Bone marrow disease	Sageli (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Sageli (30–79%)
Blood cancer	Pole registreeritud
Cancer of lymphatic system	Pole registreeritud
Decreased total CD4+ T cell proportion	Pole registreeritud
Hodgkin lymphoma	Pole registreeritud
Low T cell count	Pole registreeritud
Non-Hodgkin lymphoma	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fallopian tube morphology	Väga sageli (80–99%)
Ovarian cancer	Väga sageli (80–99%)
Polycystic ovaries	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the testis	Mõnikord (5–29%)
Prostate cancer	Mõnikord (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Mõnikord (5–29%)
Uterine cancer	Harva (1–4%)
Abnormal sperm development	Pole registreeritud
Kidney cancer	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature graying of hair	Väga sageli (80–99%)
Prematurely aged appearance	Väga sageli (80–99%)
Loss of hair color	Sageli (30–79%)
Absent/small skin	Mõnikord (5–29%)
Basal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Multiple birthmarks	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the hair	Pole registreeritud
Birthmark	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small thymus	Väga sageli (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Väga sageli (80–99%)
Swollen lymph nodes	Väga sageli (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Väga sageli (80–99%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Cardiac diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Small thymus	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Alati
High liver enzymes	Väga sageli (80–99%)
Diabetes mellitus	Sageli (30–79%)
Fever	Sageli (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Mõnikord (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Mõnikord (5–29%)
Glucose intolerance	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of chromosome stability	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Pole registreeritud
Decreased circulating IgG2 concentration	Pole registreeritud
Defective B cell differentiation	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of eye movement	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Amaurosis fugax	Mõnikord (5–29%)
Partial loss of field of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent chest infections	Alati
Abnormality of the immune system	Väga sageli (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Väga sageli (80–99%)
Decreased immune function	Väga sageli (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Väga sageli (80–99%)
Recurrent bronchitis	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Skeletal tumor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Väga sageli (80–99%)
Neoplasm of the thyroid gland	Mõnikord (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Mõnikord (5–29%)
Female hypogonadism	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Alati
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Sinus disease	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Sageli (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast cancer	Sageli (30–79%)
Breast tumor	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ATM seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test