AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til ATM
ATM serine/threonine kinase
Human Phenotype Ontology knytter 133 egenskaber til ATM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Constipation | Meget ofte (80–99 %) |
| Malabsorption | Meget ofte (80–99 %) |
| Primary peritoneal carcinoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Anorexia | Ofte (30–79 %) |
| Chronic diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Rectal tumor | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Cancer of the pancreas | Nogle gange (5–29 %) |
| Colon tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Stomach cancer | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| B-cell lymphoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Meget ofte (80–99 %) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Ofte (30–79 %) |
| Bone marrow disease | Ofte (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ofte (30–79 %) |
| Blood cancer | Ikke registreret |
| Cancer of lymphatic system | Ikke registreret |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Ikke registreret |
| Hodgkin lymphoma | Ikke registreret |
| Low T cell count | Ikke registreret |
| Non-Hodgkin lymphoma | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Meget ofte (80–99 %) |
| Polycystic ovaries | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the testis | Nogle gange (5–29 %) |
| Prostate cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Urinary tract neoplasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Uterine cancer | Sjældent (1–4%) |
| Abnormal sperm development | Ikke registreret |
| Kidney cancer | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature graying of hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Meget ofte (80–99 %) |
| Loss of hair color | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the hair | Ikke registreret |
| Birthmark | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent/small thymus | Meget ofte (80–99 %) |
| Mucosal telangiectasiae | Meget ofte (80–99 %) |
| Swollen lymph nodes | Meget ofte (80–99 %) |
| Telangiectasia of the skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
| Cardiac diverticulum | Nogle gange (5–29 %) |
| Small thymus | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Altid |
| High liver enzymes | Meget ofte (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Ofte (30–79 %) |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of creatine metabolism | Nogle gange (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Nogle gange (5–29 %) |
| Glucose intolerance | Ikke registreret |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased circulating antibody level | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Ikke registreret |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Ikke registreret |
| Defective B cell differentiation | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Meget ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Amaurosis fugax | Nogle gange (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Altid |
| Abnormality of the immune system | Meget ofte (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased immune function | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent bronchitis | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ofte (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nogle gange (5–29 %) |
| Skeletal tumor | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed puberty | Meget ofte (80–99 %) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Nogle gange (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Nogle gange (5–29 %) |
| Female hypogonadism | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Altid |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Sinus disease | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weight loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of skin pigment cells | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breast cancer | Ofte (30–79 %) |
| Breast tumor | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Ikke registreret |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger