Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ATM

ATM serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 133 kjennetegn til ATM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Progressive cerebellar ataxia	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Choreoathetosis	Svært ofte (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Svært ofte (80–99 %)
Tremor	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Slurred speech	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Noen ganger (5–29 %)
Dysgraphia	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Svært ofte (80–99 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Colon tumor	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Stomach cancer	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
B-cell lymphoma	Svært ofte (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Svært ofte (80–99 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Ofte (30–79 %)
Bone marrow disease	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Blood cancer	Ikke registrert
Cancer of lymphatic system	Ikke registrert
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ikke registrert
Hodgkin lymphoma	Ikke registrert
Low T cell count	Ikke registrert
Non-Hodgkin lymphoma	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fallopian tube morphology	Svært ofte (80–99 %)
Ovarian cancer	Svært ofte (80–99 %)
Polycystic ovaries	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the testis	Noen ganger (5–29 %)
Prostate cancer	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Noen ganger (5–29 %)
Uterine cancer	Sjelden (1–4%)
Abnormal sperm development	Ikke registrert
Kidney cancer	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature graying of hair	Svært ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)
Loss of hair color	Ofte (30–79 %)
Absent/small skin	Noen ganger (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Multiple birthmarks	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the hair	Ikke registrert
Birthmark	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small thymus	Svært ofte (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Svært ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Cardiac diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Small thymus	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Alltid
High liver enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Noen ganger (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Glucose intolerance	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of chromosome stability	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ikke registrert
Decreased circulating IgG2 concentration	Ikke registrert
Defective B cell differentiation	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of eye movement	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Amaurosis fugax	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent chest infections	Alltid
Abnormality of the immune system	Svært ofte (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Svært ofte (80–99 %)
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Skeletal tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Svært ofte (80–99 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Noen ganger (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)
Female hypogonadism	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Sinus disease	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Ofte (30–79 %)
Breast tumor	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ATM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test