Caractéristiques

Caractéristiques liées à ATM

ATM serine/threonine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 133 caractéristiques à ATM, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Progressive cerebellar ataxia	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Choreoathetosis	Très souvent (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Très souvent (80–99 %)
Tremor	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Intention tremor	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Slurred speech	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Parfois (5–29 %)
Dysgraphia	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Jerking	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Chronic diarrhea	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Rectal tumor	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Colon tumor	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Parfois (5–29 %)
Stomach cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
B-cell lymphoma	Très souvent (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Très souvent (80–99 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Souvent (30–79 %)
Bone marrow disease	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Blood cancer	Non signalé
Cancer of lymphatic system	Non signalé
Decreased total CD4+ T cell proportion	Non signalé
Hodgkin lymphoma	Non signalé
Low T cell count	Non signalé
Non-Hodgkin lymphoma	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fallopian tube morphology	Très souvent (80–99 %)
Ovarian cancer	Très souvent (80–99 %)
Polycystic ovaries	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the testis	Parfois (5–29 %)
Prostate cancer	Parfois (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Parfois (5–29 %)
Uterine cancer	Rarement (1–4 %)
Abnormal sperm development	Non signalé
Kidney cancer	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature graying of hair	Très souvent (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)
Loss of hair color	Souvent (30–79 %)
Absent/small skin	Parfois (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Multiple birthmarks	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hair	Non signalé
Birthmark	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small thymus	Très souvent (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Très souvent (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Cardiac diverticulum	Parfois (5–29 %)
Small thymus	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Toujours
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Glucose intolerance	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of chromosome stability	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Non signalé
Decreased circulating IgG2 concentration	Non signalé
Defective B cell differentiation	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of eye movement	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Amaurosis fugax	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent chest infections	Toujours
Abnormality of the immune system	Très souvent (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Très souvent (80–99 %)
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Skeletal tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Parfois (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Female hypogonadism	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Sinus disease	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Souvent (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Souvent (30–79 %)
Breast tumor	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ATM et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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