AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATM
ATM serine/threonine kinase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 133 χαρακτηριστικά με το ATM, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Constipation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malabsorption | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anorexia | Συχνά (30–79%) |
| Chronic diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Rectal tumor | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Colon tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stomach cancer | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| B-cell lymphoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Συχνά (30–79%) |
| Bone marrow disease | Συχνά (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Συχνά (30–79%) |
| Blood cancer | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cancer of lymphatic system | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hodgkin lymphoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low T cell count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Non-Hodgkin lymphoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ovarian cancer | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the testis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prostate cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uterine cancer | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormal sperm development | Δεν έχει καταγραφεί |
| Kidney cancer | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature graying of hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Loss of hair color | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the hair | Δεν έχει καταγραφεί |
| Birthmark | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small thymus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mucosal telangiectasiae | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Swollen lymph nodes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Telangiectasia of the skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Cardiac diverticulum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small thymus | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Πάντα |
| High liver enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Συχνά (30–79%) |
| Fever | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of creatine metabolism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glucose intolerance | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Defective B cell differentiation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cross-eyed | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Amaurosis fugax | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Πάντα |
| Abnormality of the immune system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cellular immunodeficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased immune function | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent bronchitis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Muscle degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skeletal tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Μερικές φορές (5–29%) |
| Female hypogonadism | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Πάντα |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Sinus disease | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weight loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breast cancer | Συχνά (30–79%) |
| Breast tumor | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATM και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες