특성

ATM 연관 특성

ATM serine/threonine kinase

인간 표현형 온톨로지가 ATM에 연결하는 특성은 133개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Difficulty articulating speech	항상
Progressive cerebellar ataxia	항상
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of movement	매우 자주 (80–99%)
Choreoathetosis	매우 자주 (80–99%)
Glioblastoma multiforme	매우 자주 (80–99%)
Tremor	매우 자주 (80–99%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Intention tremor	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Migraine	자주 (30–79%)
Rise in pressure inside skull	자주 (30–79%)
Slurred speech	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	가끔 (5–29%)
Cancer of early nerve cells	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	가끔 (5–29%)
Disturbed sensory perception	가끔 (5–29%)
Dysgraphia	가끔 (5–29%)
Hallucinations	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Pins and needles feeling	가끔 (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	기록되지 않음
Dystonia	기록되지 않음
Jerking	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abdominal pain	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Malabsorption	매우 자주 (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	매우 자주 (80–99%)
Anorexia	자주 (30–79%)
Chronic diarrhea	자주 (30–79%)
Nausea and vomiting	자주 (30–79%)
Rectal tumor	자주 (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)
Cancer of the pancreas	가끔 (5–29%)
Colon tumor	가끔 (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	가끔 (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	가끔 (5–29%)
Stomach cancer	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
B-cell lymphoma	매우 자주 (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	매우 자주 (80–99%)
Acute lymphoblastic leukemia	자주 (30–79%)
Bone marrow disease	자주 (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	자주 (30–79%)
Blood cancer	기록되지 않음
Cancer of lymphatic system	기록되지 않음
Decreased total CD4+ T cell proportion	기록되지 않음
Hodgkin lymphoma	기록되지 않음
Low T cell count	기록되지 않음
Non-Hodgkin lymphoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal fallopian tube morphology	매우 자주 (80–99%)
Ovarian cancer	매우 자주 (80–99%)
Polycystic ovaries	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the testis	가끔 (5–29%)
Prostate cancer	가끔 (5–29%)
Urinary tract neoplasm	가끔 (5–29%)
Uterine cancer	드물게 (1–4%)
Abnormal sperm development	기록되지 않음
Kidney cancer	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Premature graying of hair	매우 자주 (80–99%)
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Loss of hair color	자주 (30–79%)
Absent/small skin	가끔 (5–29%)
Basal cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Multiple birthmarks	가끔 (5–29%)
Abnormality of the hair	기록되지 않음
Birthmark	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	항상
High liver enzymes	매우 자주 (80–99%)
Diabetes mellitus	자주 (30–79%)
Fever	자주 (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	가끔 (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	가끔 (5–29%)
Glucose intolerance	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of chromosome stability	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating antibody level	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	자주 (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	기록되지 않음
Decreased circulating IgG2 concentration	기록되지 않음
Defective B cell differentiation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of eye movement	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Amaurosis fugax	가끔 (5–29%)
Partial loss of field of vision	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent chest infections	항상
Abnormality of the immune system	매우 자주 (80–99%)
Cellular immunodeficiency	매우 자주 (80–99%)
Decreased immune function	매우 자주 (80–99%)
Recurrent respiratory infections	매우 자주 (80–99%)
Recurrent bronchitis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Skeletal tumor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Neoplasm of the thyroid gland	가끔 (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	가끔 (5–29%)
Female hypogonadism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Sinus disease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	자주 (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	자주 (30–79%)
Breast tumor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Permanent enlargement of the airways of the lungs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ATM에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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