Cechy

Cechy powiązane z ATM

ATM serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z ATM 133 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Progressive cerebellar ataxia	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Choreoathetosis	Bardzo często (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Bardzo często (80–99%)
Tremor	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Slurred speech	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Disturbed sensory perception	Czasami (5–29%)
Dysgraphia	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Anorexia	Często (30–79%)
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Rectal tumor	Często (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Colon tumor	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Stomach cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
B-cell lymphoma	Bardzo często (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Bardzo często (80–99%)
Acute lymphoblastic leukemia	Często (30–79%)
Bone marrow disease	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)
Blood cancer	Nie odnotowano
Cancer of lymphatic system	Nie odnotowano
Decreased total CD4+ T cell proportion	Nie odnotowano
Hodgkin lymphoma	Nie odnotowano
Low T cell count	Nie odnotowano
Non-Hodgkin lymphoma	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fallopian tube morphology	Bardzo często (80–99%)
Ovarian cancer	Bardzo często (80–99%)
Polycystic ovaries	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the testis	Czasami (5–29%)
Prostate cancer	Czasami (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Czasami (5–29%)
Uterine cancer	Rzadko (1–4%)
Abnormal sperm development	Nie odnotowano
Kidney cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Premature graying of hair	Bardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Loss of hair color	Często (30–79%)
Absent/small skin	Czasami (5–29%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hair	Nie odnotowano
Birthmark	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small thymus	Bardzo często (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Bardzo często (80–99%)
Swollen lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Cardiac diverticulum	Czasami (5–29%)
Small thymus	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Zawsze
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Glucose intolerance	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of chromosome stability	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Nie odnotowano
Decreased circulating IgG2 concentration	Nie odnotowano
Defective B cell differentiation	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of eye movement	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent chest infections	Zawsze
Abnormality of the immune system	Bardzo często (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Bardzo często (80–99%)
Decreased immune function	Bardzo często (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Recurrent bronchitis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Skeletal tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Bardzo często (80–99%)
Neoplasm of the thyroid gland	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Czasami (5–29%)
Female hypogonadism	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Sinus disease	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Często (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Często (30–79%)
Breast tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test