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Rasgos
Rasgos asociados a ATM
ATM serine/threonine kinase
El Human Phenotype Ontology asocia 133 rasgos a ATM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Primary peritoneal carcinoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anorexia | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Rectal tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Colon tumor | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | A veces (5–29 %) |
| Stomach cancer | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| B-cell lymphoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Frecuente (30–79 %) |
| Bone marrow disease | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Blood cancer | No registrado |
| Cancer of lymphatic system | No registrado |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | No registrado |
| Hodgkin lymphoma | No registrado |
| Low T cell count | No registrado |
| Non-Hodgkin lymphoma | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Polycystic ovaries | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the testis | A veces (5–29 %) |
| Prostate cancer | A veces (5–29 %) |
| Urinary tract neoplasm | A veces (5–29 %) |
| Uterine cancer | Raro (1–4 %) |
| Abnormal sperm development | No registrado |
| Kidney cancer | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature graying of hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of hair color | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small skin | A veces (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the hair | No registrado |
| Birthmark | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small thymus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mucosal telangiectasiae | Muy frecuente (80–99 %) |
| Swollen lymph nodes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Telangiectasia of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac diverticulum | A veces (5–29 %) |
| Small thymus | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Siempre |
| High liver enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of creatine metabolism | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
| Glucose intolerance | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating antibody level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | No registrado |
| Decreased circulating IgG2 concentration | No registrado |
| Defective B cell differentiation | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Amaurosis fugax | A veces (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Siempre |
| Abnormality of the immune system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent bronchitis | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Skeletal tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | Muy frecuente (80–99 %) |
| Neoplasm of the thyroid gland | A veces (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | A veces (5–29 %) |
| Female hypogonadism | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Siempre |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Sinus disease | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Frecuente (30–79 %) |
| Breast tumor | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ATM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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