Merkmale

Mit ATM verknüpfte Merkmale

ATM serine/threonine kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 133 Merkmale mit ATM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Progressive cerebellar ataxia	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Choreoathetosis	Sehr häufig (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Slurred speech	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Rectal tumor	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
B-cell lymphoma	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Sehr häufig (80–99 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Häufig (30–79 %)
Bone marrow disease	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Blood cancer	Nicht erfasst
Cancer of lymphatic system	Nicht erfasst
Decreased total CD4+ T cell proportion	Nicht erfasst
Hodgkin lymphoma	Nicht erfasst
Low T cell count	Nicht erfasst
Non-Hodgkin lymphoma	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fallopian tube morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Ovarian cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Polycystic ovaries	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the testis	Manchmal (5–29 %)
Prostate cancer	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Uterine cancer	Selten (1–4 %)
Abnormal sperm development	Nicht erfasst
Kidney cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature graying of hair	Sehr häufig (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of hair color	Häufig (30–79 %)
Absent/small skin	Manchmal (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hair	Nicht erfasst
Birthmark	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small thymus	Sehr häufig (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Sehr häufig (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Cardiac diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Small thymus	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Immer
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Glucose intolerance	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome stability	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nicht erfasst
Decreased circulating IgG2 concentration	Nicht erfasst
Defective B cell differentiation	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of eye movement	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent chest infections	Immer
Abnormality of the immune system	Sehr häufig (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Skeletal tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Female hypogonadism	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Sinus disease	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Häufig (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Häufig (30–79 %)
Breast tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen