Ominaisuudet

Geeniin ATM yhdistetyt ominaisuudet

ATM serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää ATM-geeniin 133 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Progressive cerebellar ataxia	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Choreoathetosis	Hyvin usein (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Hyvin usein (80–99%)
Tremor	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Intention tremor	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Usein (30–79%)
Slurred speech	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Joskus (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Disturbed sensory perception	Joskus (5–29%)
Dysgraphia	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Jerking	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Hyvin usein (80–99%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Chronic diarrhea	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Rectal tumor	Usein (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Cancer of the pancreas	Joskus (5–29%)
Colon tumor	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Joskus (5–29%)
Stomach cancer	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
B-cell lymphoma	Hyvin usein (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Hyvin usein (80–99%)
Acute lymphoblastic leukemia	Usein (30–79%)
Bone marrow disease	Usein (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Usein (30–79%)
Blood cancer	Ei kirjattu
Cancer of lymphatic system	Ei kirjattu
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ei kirjattu
Hodgkin lymphoma	Ei kirjattu
Low T cell count	Ei kirjattu
Non-Hodgkin lymphoma	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fallopian tube morphology	Hyvin usein (80–99%)
Ovarian cancer	Hyvin usein (80–99%)
Polycystic ovaries	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the testis	Joskus (5–29%)
Prostate cancer	Joskus (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Joskus (5–29%)
Uterine cancer	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal sperm development	Ei kirjattu
Kidney cancer	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature graying of hair	Hyvin usein (80–99%)
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Loss of hair color	Usein (30–79%)
Absent/small skin	Joskus (5–29%)
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Multiple birthmarks	Joskus (5–29%)
Abnormality of the hair	Ei kirjattu
Birthmark	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small thymus	Hyvin usein (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Hyvin usein (80–99%)
Swollen lymph nodes	Hyvin usein (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Cardiac diverticulum	Joskus (5–29%)
Small thymus	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Aina
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)
Glucose intolerance	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of chromosome stability	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Ei kirjattu
Decreased circulating IgG2 concentration	Ei kirjattu
Defective B cell differentiation	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of eye movement	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Amaurosis fugax	Joskus (5–29%)
Partial loss of field of vision	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent chest infections	Aina
Abnormality of the immune system	Hyvin usein (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Hyvin usein (80–99%)
Decreased immune function	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent bronchitis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Skeletal tumor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Neoplasm of the thyroid gland	Joskus (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Joskus (5–29%)
Female hypogonadism	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Sinus disease	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Usein (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast cancer	Usein (30–79%)
Breast tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test