Egenskaper

Egenskaper kopplade till ATM

ATM serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 133 egenskaper till ATM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Progressive cerebellar ataxia	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Choreoathetosis	Mycket ofta (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Mycket ofta (80–99 %)
Tremor	Mycket ofta (80–99 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Intention tremor	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Migraine	Ofta (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofta (30–79 %)
Slurred speech	Ofta (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Ibland (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ibland (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Ibland (5–29 %)
Dysgraphia	Ibland (5–29 %)
Hallucinations	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Inte registrerat
Dystonia	Inte registrerat
Jerking	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Mycket ofta (80–99 %)
Anorexia	Ofta (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Rectal tumor	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Ibland (5–29 %)
Colon tumor	Ibland (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Ibland (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Ibland (5–29 %)
Stomach cancer	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
B-cell lymphoma	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Mycket ofta (80–99 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Ofta (30–79 %)
Bone marrow disease	Ofta (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofta (30–79 %)
Blood cancer	Inte registrerat
Cancer of lymphatic system	Inte registrerat
Decreased total CD4+ T cell proportion	Inte registrerat
Hodgkin lymphoma	Inte registrerat
Low T cell count	Inte registrerat
Non-Hodgkin lymphoma	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal fallopian tube morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Ovarian cancer	Mycket ofta (80–99 %)
Polycystic ovaries	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the testis	Ibland (5–29 %)
Prostate cancer	Ibland (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Ibland (5–29 %)
Uterine cancer	Sällan (1–4%)
Abnormal sperm development	Inte registrerat
Kidney cancer	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature graying of hair	Mycket ofta (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of hair color	Ofta (30–79 %)
Absent/small skin	Ibland (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Ibland (5–29 %)
Multiple birthmarks	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the hair	Inte registrerat
Birthmark	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small thymus	Mycket ofta (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Mycket ofta (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Mycket ofta (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Cardiac diverticulum	Ibland (5–29 %)
Small thymus	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Alltid
High liver enzymes	Mycket ofta (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofta (30–79 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Ibland (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ibland (5–29 %)
Glucose intolerance	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of chromosome stability	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Inte registrerat
Decreased circulating IgG2 concentration	Inte registrerat
Defective B cell differentiation	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of eye movement	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Amaurosis fugax	Ibland (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent chest infections	Alltid
Abnormality of the immune system	Mycket ofta (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased immune function	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent bronchitis	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Skeletal tumor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Mycket ofta (80–99 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Ibland (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ibland (5–29 %)
Female hypogonadism	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Sinus disease	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ofta (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breast cancer	Ofta (30–79 %)
Breast tumor	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ATM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test