Özellikler

ATM ile ilişkili özellikler

ATM serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology, ATM ile ilişkili 133 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Progressive cerebellar ataxia	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Choreoathetosis	Çok sık (%80–99)
Glioblastoma multiforme	Çok sık (%80–99)
Tremor	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Migraine	Sık (%30–79)
Rise in pressure inside skull	Sık (%30–79)
Slurred speech	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Benign neoplasm of the central nervous system	Bazen (%5–29)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Disturbed sensory perception	Bazen (%5–29)
Dysgraphia	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Primary peritoneal carcinoma	Çok sık (%80–99)
Anorexia	Sık (%30–79)
Chronic diarrhea	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Rectal tumor	Sık (%30–79)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Cancer of the pancreas	Bazen (%5–29)
Colon tumor	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Bazen (%5–29)
Pancreatic adenocarcinoma	Bazen (%5–29)
Stomach cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
B-cell lymphoma	Çok sık (%80–99)
Decreased blood lymphocyte number	Çok sık (%80–99)
Acute lymphoblastic leukemia	Sık (%30–79)
Bone marrow disease	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Sık (%30–79)
Blood cancer	Kaydedilmedi
Cancer of lymphatic system	Kaydedilmedi
Decreased total CD4+ T cell proportion	Kaydedilmedi
Hodgkin lymphoma	Kaydedilmedi
Low T cell count	Kaydedilmedi
Non-Hodgkin lymphoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fallopian tube morphology	Çok sık (%80–99)
Ovarian cancer	Çok sık (%80–99)
Polycystic ovaries	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the testis	Bazen (%5–29)
Prostate cancer	Bazen (%5–29)
Urinary tract neoplasm	Bazen (%5–29)
Uterine cancer	Seyrek (%1–4)
Abnormal sperm development	Kaydedilmedi
Kidney cancer	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature graying of hair	Çok sık (%80–99)
Prematurely aged appearance	Çok sık (%80–99)
Loss of hair color	Sık (%30–79)
Absent/small skin	Bazen (%5–29)
Basal cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Multiple birthmarks	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hair	Kaydedilmedi
Birthmark	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small thymus	Çok sık (%80–99)
Mucosal telangiectasiae	Çok sık (%80–99)
Swollen lymph nodes	Çok sık (%80–99)
Telangiectasia of the skin	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Cardiac diverticulum	Bazen (%5–29)
Small thymus	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Her zaman
High liver enzymes	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Fever	Sık (%30–79)
Abnormality of creatine metabolism	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Glucose intolerance	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of chromosome stability	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating antibody level	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgA concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating IgG concentration	Kaydedilmedi
Decreased circulating IgG2 concentration	Kaydedilmedi
Defective B cell differentiation	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of eye movement	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Amaurosis fugax	Bazen (%5–29)
Partial loss of field of vision	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent chest infections	Her zaman
Abnormality of the immune system	Çok sık (%80–99)
Cellular immunodeficiency	Çok sık (%80–99)
Decreased immune function	Çok sık (%80–99)
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Recurrent bronchitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Skeletal tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)
Neoplasm of the thyroid gland	Bazen (%5–29)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Bazen (%5–29)
Female hypogonadism	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Sinus disease	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Sık (%30–79)
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Sık (%30–79)
Breast tumor	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al