Características

Características associadas a ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

A Human Phenotype Ontology associa 120 características a ABCC9, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ABCC9

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Sempre
Cutis marmorata	Sempre
Impaired myocardial contractility	Sempre
Paroxysmal atrial fibrillation	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Ventricular tachycardia	Sempre
Enlarged heart	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Complete right bundle branch block	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
Heart stops beating	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
ST segment elevation	Frequente (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Por vezes (5–29%)
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
First degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Sick sinus syndrome	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Ventricular fibrillation	Por vezes (5–29%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
Congenital hypertrophy of left ventricle	Não registado
Fluid around heart	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Prominent brow	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Curly eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
Full lips	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Low frontal hairline	Muito frequente (80–99%)
Low hairline at back of neck	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Central incisor gap	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Increased size of incisor	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Big sella turcica	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Enlarged posterior fossa	Não registado
Full lower lip	Não registado
Full upper lip	Não registado
Gum enlargement	Não registado
Prominent forehead	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Abnormal skeletal development	Frequente (30–79%)
Broad ribs	Frequente (30–79%)
Cuboid-shaped vertebral bodies	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Flattened vertebrae	Frequente (30–79%)
Narrow chest	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Ovoid vertebral bodies	Frequente (30–79%)
Advanced bone age	Por vezes (5–29%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic ischiopubic ramus	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Coxa valga	Muito frequente (80–99%)
Broad bone of big toe	Frequente (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feet	Frequente (30–79%)
Short big toe	Frequente (30–79%)
Short outermost finger bone	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Limited elbow extension	Por vezes (5–29%)
Broad big toe	Não registado
Broad wide portion of long bone	Não registado
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Não registado
Wide 1st long bone of foot	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Sempre
Balance impairment	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Frequente (30–79%)
Triceps hyperreflexia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)
Esodeviation	Por vezes (5–29%)
Heterotropia	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Muito frequente (80–99%)
Patchy hypopigmentation	Frequente (30–79%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Congenital, generalized hypertrichosis	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre
Chest pain	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Frequente (30–79%)
Food allergy	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABCC9 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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