Merkmale

Mit ABCC9 verknüpfte Merkmale

ATP binding cassette subfamily C member 9

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 120 Merkmale mit ABCC9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Immer
Cutis marmorata	Immer
Impaired myocardial contractility	Immer
Paroxysmal atrial fibrillation	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Ventricular tachycardia	Immer
Enlarged heart	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
ST segment elevation	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Trifascicular block	Selten (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Selten (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
Congenital hypertrophy of left ventricle	Nicht erfasst
Fluid around heart	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent brow	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Curly eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Full lips	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Low frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Central incisor gap	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Increased size of incisor	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Big sella turcica	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Enlarged posterior fossa	Nicht erfasst
Full lower lip	Nicht erfasst
Full upper lip	Nicht erfasst
Gum enlargement	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Abnormal skeletal development	Häufig (30–79 %)
Broad ribs	Häufig (30–79 %)
Cuboid-shaped vertebral bodies	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Flattened vertebrae	Häufig (30–79 %)
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Ovoid vertebral bodies	Häufig (30–79 %)
Advanced bone age	Manchmal (5–29 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic ischiopubic ramus	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Coxa valga	Sehr häufig (80–99 %)
Broad bone of big toe	Häufig (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Häufig (30–79 %)
Short big toe	Häufig (30–79 %)
Short outermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Nicht erfasst
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Nicht erfasst
Wide 1st long bone of foot	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Immer
Balance impairment	Immer
Pauses in breathing while sleeping	Immer
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Häufig (30–79 %)
Triceps hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)
Heterotropia	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness over body	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Häufig (30–79 %)
Food allergy	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABCC9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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