Traits

Traits linked to ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

The Human Phenotype Ontology links 120 traits to ABCC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Her zaman
Cutis marmorata	Her zaman
Impaired myocardial contractility	Her zaman
Paroxysmal atrial fibrillation	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Ventricular tachycardia	Her zaman
Enlarged heart	Çok sık (%80–99)
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Complete right bundle branch block	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Heart stops beating	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sık (%30–79)
ST segment elevation	Sık (%30–79)
Abnormal heart valve morphology	Bazen (%5–29)
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Sick sinus syndrome	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Ventricular fibrillation	Bazen (%5–29)
Trifascicular block	Seyrek (%1–4)
Ventricular arrhythmia	Seyrek (%1–4)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kaydedilmedi
Congenital hypertrophy of left ventricle	Kaydedilmedi
Fluid around heart	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent brow	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Curly eyelashes	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
Full lips	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Low frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Bad bite	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Central incisor gap	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Increased size of incisor	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Big sella turcica	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Enlarged posterior fossa	Kaydedilmedi
Full lower lip	Kaydedilmedi
Full upper lip	Kaydedilmedi
Gum enlargement	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Abnormal skeletal development	Sık (%30–79)
Broad ribs	Sık (%30–79)
Cuboid-shaped vertebral bodies	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Flattened vertebrae	Sık (%30–79)
Narrow chest	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Ovoid vertebral bodies	Sık (%30–79)
Advanced bone age	Bazen (%5–29)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Hypoplastic ischiopubic ramus	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Coxa valga	Çok sık (%80–99)
Broad bone of big toe	Sık (%30–79)
Deep wrinkles in soles of feet	Sık (%30–79)
Short big toe	Sık (%30–79)
Short outermost finger bone	Sık (%30–79)
Shortening of the achilles tendon	Sık (%30–79)
Dislocated hip since birth	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)
Broad big toe	Kaydedilmedi
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Kaydedilmedi
Wide 1st long bone of foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Her zaman
Balance impairment	Her zaman
Pauses in breathing while sleeping	Her zaman
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Overactive lower leg reflex	Sık (%30–79)
Periventricular white matter hyperintensities	Sık (%30–79)
Triceps hyperreflexia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Sık (%30–79)
Esodeviation	Bazen (%5–29)
Heterotropia	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness over body	Çok sık (%80–99)
Patchy hypopigmentation	Sık (%30–79)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Congenital, generalized hypertrichosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Her zaman
Chest pain	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Baby eczema	Sık (%30–79)
Food allergy	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Sık (%30–79)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth weight > 90th percentile	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al