AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to ABCC9
ATP binding cassette subfamily C member 9
The Human Phenotype Ontology links 120 traits to ABCC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prominent brow | Aina |
| Thin red part of the upper lip | Aina |
| Coarse facial features | Hyvin usein (80–99%) |
| Curly eyelashes | Hyvin usein (80–99%) |
| Flat face | Hyvin usein (80–99%) |
| Full lips | Hyvin usein (80–99%) |
| Long eyelashes | Hyvin usein (80–99%) |
| Long philtrum | Hyvin usein (80–99%) |
| Low frontal hairline | Hyvin usein (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Thick eyebrow | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide mouth | Hyvin usein (80–99%) |
| Bad bite | Usein (30–79%) |
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Broad nasal tip | Usein (30–79%) |
| Central incisor gap | Usein (30–79%) |
| Eye folds | Usein (30–79%) |
| Increased size of incisor | Usein (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Usein (30–79%) |
| Short neck | Usein (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Big sella turcica | Ei kirjattu |
| Depressed nasal bridge | Ei kirjattu |
| Enlarged posterior fossa | Ei kirjattu |
| Full lower lip | Ei kirjattu |
| Full upper lip | Ei kirjattu |
| Gum enlargement | Ei kirjattu |
| Prominent forehead | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Abnormal skeletal development | Usein (30–79%) |
| Broad ribs | Usein (30–79%) |
| Cuboid-shaped vertebral bodies | Usein (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Usein (30–79%) |
| Flattened vertebrae | Usein (30–79%) |
| Narrow chest | Usein (30–79%) |
| Osteoporosis | Usein (30–79%) |
| Ovoid vertebral bodies | Usein (30–79%) |
| Advanced bone age | Joskus (5–29%) |
| EMG abnormality | Joskus (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Joskus (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Hypoplastic ischiopubic ramus | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Coxa valga | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad bone of big toe | Usein (30–79%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Usein (30–79%) |
| Short big toe | Usein (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Usein (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Usein (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | Joskus (5–29%) |
| Finger syndactyly | Joskus (5–29%) |
| Limited elbow extension | Joskus (5–29%) |
| Broad big toe | Ei kirjattu |
| Broad wide portion of long bone | Ei kirjattu |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Ei kirjattu |
| Wide 1st long bone of foot | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anxiety | Aina |
| Balance impairment | Aina |
| Pauses in breathing while sleeping | Aina |
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| Overactive lower leg reflex | Usein (30–79%) |
| Periventricular white matter hyperintensities | Usein (30–79%) |
| Triceps hyperreflexia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Usein (30–79%) |
| Esodeviation | Joskus (5–29%) |
| Heterotropia | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Hyvin usein (80–99%) |
| Patchy hypopigmentation | Usein (30–79%) |
| Birthmark | Joskus (5–29%) |
| Congenital, generalized hypertrichosis | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulty | Usein (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Usein (30–79%) |
| Orthopnea | Usein (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Aina |
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Joskus (5–29%) |
| Thromboembolism | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dizziness | Usein (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Baby eczema | Usein (30–79%) |
| Food allergy | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fluid retention | Usein (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Umbilical hernia | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa