Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

The Human Phenotype Ontology links 120 traits to ABCC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureAltijd
Cutis marmorataAltijd
Impaired myocardial contractilityAltijd
Paroxysmal atrial fibrillationAltijd
Stretched and thinned heart muscleAltijd
Ventricular tachycardiaAltijd
Enlarged heartHeel vaak (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunctionHeel vaak (80–99%)
Abnormal heart rateVaak (30–79%)
Complete right bundle branch blockVaak (30–79%)
Fainting spellVaak (30–79%)
Heart stops beatingVaak (30–79%)
PalpitationsVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatVaak (30–79%)
ST segment elevationVaak (30–79%)
Abnormal heart valve morphologySoms (5–29%)
Elevated heart rateSoms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleSoms (5–29%)
First degree atrioventricular blockSoms (5–29%)
Heart attackSoms (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardiaSoms (5–29%)
Sick sinus syndromeSoms (5–29%)
Supraventricular tachycardiaSoms (5–29%)
Ventricular fibrillationSoms (5–29%)
Trifascicular blockZelden (1–4%)
Ventricular arrhythmiaZelden (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeNiet vastgelegd
Congenital hypertrophy of left ventricleNiet vastgelegd
Fluid around heartNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Prominent browAltijd
Thin red part of the upper lipAltijd
Coarse facial featuresHeel vaak (80–99%)
Curly eyelashesHeel vaak (80–99%)
Flat faceHeel vaak (80–99%)
Full lipsHeel vaak (80–99%)
Long eyelashesHeel vaak (80–99%)
Long philtrumHeel vaak (80–99%)
Low frontal hairlineHeel vaak (80–99%)
Low hairline at back of neckHeel vaak (80–99%)
Thick eyebrowHeel vaak (80–99%)
Wide mouthHeel vaak (80–99%)
Bad biteVaak (30–79%)
Big calvariaVaak (30–79%)
Broad nasal tipVaak (30–79%)
Central incisor gapVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Increased size of incisorVaak (30–79%)
Nasal tip, upturnedVaak (30–79%)
Short neckVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Big sella turcicaNiet vastgelegd
Depressed nasal bridgeNiet vastgelegd
Enlarged posterior fossaNiet vastgelegd
Full lower lipNiet vastgelegd
Full upper lipNiet vastgelegd
Gum enlargementNiet vastgelegd
Prominent foreheadNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Abnormal skeletal developmentVaak (30–79%)
Broad ribsVaak (30–79%)
Cuboid-shaped vertebral bodiesVaak (30–79%)
Delayed bone maturationVaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineVaak (30–79%)
Flattened vertebraeVaak (30–79%)
Narrow chestVaak (30–79%)
OsteoporosisVaak (30–79%)
Ovoid vertebral bodiesVaak (30–79%)
Advanced bone ageSoms (5–29%)
EMG abnormalitySoms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Hypoplastic ischiopubic ramusNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of a long boneHeel vaak (80–99%)
Coxa valgaHeel vaak (80–99%)
Broad bone of big toeVaak (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feetVaak (30–79%)
Short big toeVaak (30–79%)
Short outermost finger boneVaak (30–79%)
Shortening of the achilles tendonVaak (30–79%)
Dislocated hip since birthSoms (5–29%)
Finger syndactylySoms (5–29%)
Limited elbow extensionSoms (5–29%)
Broad big toeNiet vastgelegd
Broad wide portion of long boneNiet vastgelegd
Erlenmeyer flask shaped thighboneNiet vastgelegd
Wide 1st long bone of footNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
AnxietyAltijd
Balance impairmentAltijd
Pauses in breathing while sleepingAltijd
Intellectual disability, mildVaak (30–79%)
Overactive lower leg reflexVaak (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesVaak (30–79%)
Triceps hyperreflexiaSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyesVaak (30–79%)
EsodeviationSoms (5–29%)
HeterotropiaSoms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)
Inward turning cross eyedSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitHoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness over bodyHeel vaak (80–99%)
Patchy hypopigmentationVaak (30–79%)
BirthmarkSoms (5–29%)
Congenital, generalized hypertrichosisNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

TraitHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultyVaak (30–79%)
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)
OrthopneaVaak (30–79%)

Constitutional symptom

TraitHoe vaak het voorkomt
FatigueAltijd
Chest painVaak (30–79%)
Decreased ability to exerciseVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHoe vaak het voorkomt
Thromboembolic strokeSoms (5–29%)
ThromboembolismSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
DizzinessVaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

TraitHoe vaak het voorkomt
Baby eczemaVaak (30–79%)
Food allergyVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Fluid retentionVaak (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skinNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Umbilical herniaVaak (30–79%)

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Birth weight > 90th percentileNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen