AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCC9
ATP binding cassette subfamily C member 9
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 120 χαρακτηριστικά με το ABCC9, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent brow | Πάντα |
| Thin red part of the upper lip | Πάντα |
| Coarse facial features | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curly eyelashes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Flat face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Full lips | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long eyelashes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long philtrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low frontal hairline | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thick eyebrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bad bite | Συχνά (30–79%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Broad nasal tip | Συχνά (30–79%) |
| Central incisor gap | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Increased size of incisor | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Big sella turcica | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged posterior fossa | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full lower lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gum enlargement | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Abnormal skeletal development | Συχνά (30–79%) |
| Broad ribs | Συχνά (30–79%) |
| Cuboid-shaped vertebral bodies | Συχνά (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Συχνά (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Συχνά (30–79%) |
| Flattened vertebrae | Συχνά (30–79%) |
| Narrow chest | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Ovoid vertebral bodies | Συχνά (30–79%) |
| Advanced bone age | Μερικές φορές (5–29%) |
| EMG abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypoplastic ischiopubic ramus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Coxa valga | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad bone of big toe | Συχνά (30–79%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Συχνά (30–79%) |
| Short big toe | Συχνά (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Συχνά (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Συχνά (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limited elbow extension | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad big toe | Δεν έχει καταγραφεί |
| Broad wide portion of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide 1st long bone of foot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anxiety | Πάντα |
| Balance impairment | Πάντα |
| Pauses in breathing while sleeping | Πάντα |
| Intellectual disability, mild | Συχνά (30–79%) |
| Overactive lower leg reflex | Συχνά (30–79%) |
| Periventricular white matter hyperintensities | Συχνά (30–79%) |
| Triceps hyperreflexia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Συχνά (30–79%) |
| Esodeviation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heterotropia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Patchy hypopigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Congenital, generalized hypertrichosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulty | Συχνά (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Συχνά (30–79%) |
| Orthopnea | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πάντα |
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thromboembolism | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dizziness | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Baby eczema | Συχνά (30–79%) |
| Food allergy | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid retention | Συχνά (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCC9 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες