AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to ABCC9
ATP binding cassette subfamily C member 9
The Human Phenotype Ontology links 120 traits to ABCC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prominent brow | Altid |
| Thin red part of the upper lip | Altid |
| Coarse facial features | Meget ofte (80–99 %) |
| Curly eyelashes | Meget ofte (80–99 %) |
| Flat face | Meget ofte (80–99 %) |
| Full lips | Meget ofte (80–99 %) |
| Long eyelashes | Meget ofte (80–99 %) |
| Long philtrum | Meget ofte (80–99 %) |
| Low frontal hairline | Meget ofte (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide mouth | Meget ofte (80–99 %) |
| Bad bite | Ofte (30–79 %) |
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Ofte (30–79 %) |
| Central incisor gap | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Increased size of incisor | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Big sella turcica | Ikke registreret |
| Depressed nasal bridge | Ikke registreret |
| Enlarged posterior fossa | Ikke registreret |
| Full lower lip | Ikke registreret |
| Full upper lip | Ikke registreret |
| Gum enlargement | Ikke registreret |
| Prominent forehead | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Abnormal skeletal development | Ofte (30–79 %) |
| Broad ribs | Ofte (30–79 %) |
| Cuboid-shaped vertebral bodies | Ofte (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Ofte (30–79 %) |
| Flattened vertebrae | Ofte (30–79 %) |
| Narrow chest | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Ovoid vertebral bodies | Ofte (30–79 %) |
| Advanced bone age | Nogle gange (5–29 %) |
| EMG abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypoplastic ischiopubic ramus | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Coxa valga | Meget ofte (80–99 %) |
| Broad bone of big toe | Ofte (30–79 %) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Ofte (30–79 %) |
| Short big toe | Ofte (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Ofte (30–79 %) |
| Shortening of the achilles tendon | Ofte (30–79 %) |
| Dislocated hip since birth | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Limited elbow extension | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad big toe | Ikke registreret |
| Broad wide portion of long bone | Ikke registreret |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Ikke registreret |
| Wide 1st long bone of foot | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anxiety | Altid |
| Balance impairment | Altid |
| Pauses in breathing while sleeping | Altid |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| Overactive lower leg reflex | Ofte (30–79 %) |
| Periventricular white matter hyperintensities | Ofte (30–79 %) |
| Triceps hyperreflexia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Ofte (30–79 %) |
| Esodeviation | Nogle gange (5–29 %) |
| Heterotropia | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Meget ofte (80–99 %) |
| Patchy hypopigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Nogle gange (5–29 %) |
| Congenital, generalized hypertrichosis | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulty | Ofte (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Ofte (30–79 %) |
| Orthopnea | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Altid |
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Nogle gange (5–29 %) |
| Thromboembolism | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dizziness | Ofte (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Baby eczema | Ofte (30–79 %) |
| Food allergy | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid retention | Ofte (30–79 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Umbilical hernia | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger