Traits

Traits linked to ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

The Human Phenotype Ontology links 120 traits to ABCC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	나타나는 빈도
Cardiac failure	항상
Cutis marmorata	항상
Impaired myocardial contractility	항상
Paroxysmal atrial fibrillation	항상
Stretched and thinned heart muscle	항상
Ventricular tachycardia	항상
Enlarged heart	매우 자주 (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Complete right bundle branch block	자주 (30–79%)
Fainting spell	자주 (30–79%)
Heart stops beating	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	자주 (30–79%)
ST segment elevation	자주 (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	가끔 (5–29%)
Elevated heart rate	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)
First degree atrioventricular block	가끔 (5–29%)
Heart attack	가끔 (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	가끔 (5–29%)
Sick sinus syndrome	가끔 (5–29%)
Supraventricular tachycardia	가끔 (5–29%)
Ventricular fibrillation	가끔 (5–29%)
Trifascicular block	드물게 (1–4%)
Ventricular arrhythmia	드물게 (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	기록되지 않음
Congenital hypertrophy of left ventricle	기록되지 않음
Fluid around heart	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Abnormal skeletal development	자주 (30–79%)
Broad ribs	자주 (30–79%)
Cuboid-shaped vertebral bodies	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	자주 (30–79%)
Flattened vertebrae	자주 (30–79%)
Narrow chest	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Ovoid vertebral bodies	자주 (30–79%)
Advanced bone age	가끔 (5–29%)
EMG abnormality	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Hypoplastic ischiopubic ramus	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Coxa valga	매우 자주 (80–99%)
Broad bone of big toe	자주 (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feet	자주 (30–79%)
Short big toe	자주 (30–79%)
Short outermost finger bone	자주 (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	자주 (30–79%)
Dislocated hip since birth	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Limited elbow extension	가끔 (5–29%)
Broad big toe	기록되지 않음
Broad wide portion of long bone	기록되지 않음
Erlenmeyer flask shaped thighbone	기록되지 않음
Wide 1st long bone of foot	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Anxiety	항상
Balance impairment	항상
Pauses in breathing while sleeping	항상
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Overactive lower leg reflex	자주 (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	자주 (30–79%)
Triceps hyperreflexia	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormally close eyes	자주 (30–79%)
Esodeviation	가끔 (5–29%)
Heterotropia	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Inward turning cross eyed	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Excessive hairiness over body	매우 자주 (80–99%)
Patchy hypopigmentation	자주 (30–79%)
Birthmark	가끔 (5–29%)
Congenital, generalized hypertrichosis	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Fatigue	항상
Chest pain	자주 (30–79%)
Decreased ability to exercise	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)
Thromboembolism	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Dizziness	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Baby eczema	자주 (30–79%)
Food allergy	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Fluid retention	자주 (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Umbilical hernia	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Birth weight > 90th percentile	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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