AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till ABCC9
ATP binding cassette subfamily C member 9
Human Phenotype Ontology kopplar 120 egenskaper till ABCC9, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prominent brow | Alltid |
| Thin red part of the upper lip | Alltid |
| Coarse facial features | Mycket ofta (80–99 %) |
| Curly eyelashes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Flat face | Mycket ofta (80–99 %) |
| Full lips | Mycket ofta (80–99 %) |
| Long eyelashes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Long philtrum | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low frontal hairline | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide mouth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Bad bite | Ofta (30–79 %) |
| Big calvaria | Ofta (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Ofta (30–79 %) |
| Central incisor gap | Ofta (30–79 %) |
| Eye folds | Ofta (30–79 %) |
| Increased size of incisor | Ofta (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofta (30–79 %) |
| Short neck | Ofta (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Big sella turcica | Inte registrerat |
| Depressed nasal bridge | Inte registrerat |
| Enlarged posterior fossa | Inte registrerat |
| Full lower lip | Inte registrerat |
| Full upper lip | Inte registrerat |
| Gum enlargement | Inte registrerat |
| Prominent forehead | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Abnormal skeletal development | Ofta (30–79 %) |
| Broad ribs | Ofta (30–79 %) |
| Cuboid-shaped vertebral bodies | Ofta (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Ofta (30–79 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Ofta (30–79 %) |
| Flattened vertebrae | Ofta (30–79 %) |
| Narrow chest | Ofta (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofta (30–79 %) |
| Ovoid vertebral bodies | Ofta (30–79 %) |
| Advanced bone age | Ibland (5–29 %) |
| EMG abnormality | Ibland (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Ibland (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Ibland (5–29 %) |
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
| Hypoplastic ischiopubic ramus | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Coxa valga | Mycket ofta (80–99 %) |
| Broad bone of big toe | Ofta (30–79 %) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Ofta (30–79 %) |
| Short big toe | Ofta (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Ofta (30–79 %) |
| Shortening of the achilles tendon | Ofta (30–79 %) |
| Dislocated hip since birth | Ibland (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Ibland (5–29 %) |
| Limited elbow extension | Ibland (5–29 %) |
| Broad big toe | Inte registrerat |
| Broad wide portion of long bone | Inte registrerat |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Inte registrerat |
| Wide 1st long bone of foot | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anxiety | Alltid |
| Balance impairment | Alltid |
| Pauses in breathing while sleeping | Alltid |
| Intellectual disability, mild | Ofta (30–79 %) |
| Overactive lower leg reflex | Ofta (30–79 %) |
| Periventricular white matter hyperintensities | Ofta (30–79 %) |
| Triceps hyperreflexia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Ofta (30–79 %) |
| Esodeviation | Ibland (5–29 %) |
| Heterotropia | Ibland (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ibland (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Mycket ofta (80–99 %) |
| Patchy hypopigmentation | Ofta (30–79 %) |
| Birthmark | Ibland (5–29 %) |
| Congenital, generalized hypertrichosis | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Breathing difficulty | Ofta (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Ofta (30–79 %) |
| Orthopnea | Ofta (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fatigue | Alltid |
| Chest pain | Ofta (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Ibland (5–29 %) |
| Thromboembolism | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dizziness | Ofta (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Baby eczema | Ofta (30–79 %) |
| Food allergy | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fluid retention | Ofta (30–79 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Umbilical hernia | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ABCC9 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor