Rasgos

Rasgos asociados a ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

El Human Phenotype Ontology asocia 120 rasgos a ABCC9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ABCC9

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Siempre
Cutis marmorata	Siempre
Impaired myocardial contractility	Siempre
Paroxysmal atrial fibrillation	Siempre
Stretched and thinned heart muscle	Siempre
Ventricular tachycardia	Siempre
Enlarged heart	Muy frecuente (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
Heart stops beating	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frecuente (30–79 %)
ST segment elevation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	A veces (5–29 %)
Elevated heart rate	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
First degree atrioventricular block	A veces (5–29 %)
Heart attack	A veces (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	A veces (5–29 %)
Sick sinus syndrome	A veces (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	A veces (5–29 %)
Ventricular fibrillation	A veces (5–29 %)
Trifascicular block	Raro (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Raro (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	No registrado
Congenital hypertrophy of left ventricle	No registrado
Fluid around heart	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent brow	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Coarse facial features	Muy frecuente (80–99 %)
Curly eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Flat face	Muy frecuente (80–99 %)
Full lips	Muy frecuente (80–99 %)
Long eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Low frontal hairline	Muy frecuente (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Muy frecuente (80–99 %)
Thick eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Wide mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Central incisor gap	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Increased size of incisor	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Big sella turcica	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Enlarged posterior fossa	No registrado
Full lower lip	No registrado
Full upper lip	No registrado
Gum enlargement	No registrado
Prominent forehead	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Abnormal skeletal development	Frecuente (30–79 %)
Broad ribs	Frecuente (30–79 %)
Cuboid-shaped vertebral bodies	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Frecuente (30–79 %)
Flattened vertebrae	Frecuente (30–79 %)
Narrow chest	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Ovoid vertebral bodies	Frecuente (30–79 %)
Advanced bone age	A veces (5–29 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Hypoplastic ischiopubic ramus	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Coxa valga	Muy frecuente (80–99 %)
Broad bone of big toe	Frecuente (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Frecuente (30–79 %)
Short big toe	Frecuente (30–79 %)
Short outermost finger bone	Frecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Frecuente (30–79 %)
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Limited elbow extension	A veces (5–29 %)
Broad big toe	No registrado
Broad wide portion of long bone	No registrado
Erlenmeyer flask shaped thighbone	No registrado
Wide 1st long bone of foot	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	Siempre
Balance impairment	Siempre
Pauses in breathing while sleeping	Siempre
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Frecuente (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Frecuente (30–79 %)
Triceps hyperreflexia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	Frecuente (30–79 %)
Esodeviation	A veces (5–29 %)
Heterotropia	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness over body	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Frecuente (30–79 %)
Birthmark	A veces (5–29 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)
Thromboembolism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Baby eczema	Frecuente (30–79 %)
Food allergy	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth weight > 90th percentile	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABCC9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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