AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to ABCC9
ATP binding cassette subfamily C member 9
The Human Phenotype Ontology links 120 traits to ABCC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Prominent brow | Zawsze |
| Thin red part of the upper lip | Zawsze |
| Coarse facial features | Bardzo często (80–99%) |
| Curly eyelashes | Bardzo często (80–99%) |
| Flat face | Bardzo często (80–99%) |
| Full lips | Bardzo często (80–99%) |
| Long eyelashes | Bardzo często (80–99%) |
| Long philtrum | Bardzo często (80–99%) |
| Low frontal hairline | Bardzo często (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Bardzo często (80–99%) |
| Thick eyebrow | Bardzo często (80–99%) |
| Wide mouth | Bardzo często (80–99%) |
| Bad bite | Często (30–79%) |
| Big calvaria | Często (30–79%) |
| Broad nasal tip | Często (30–79%) |
| Central incisor gap | Często (30–79%) |
| Eye folds | Często (30–79%) |
| Increased size of incisor | Często (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Często (30–79%) |
| Short neck | Często (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Często (30–79%) |
| Big sella turcica | Nie odnotowano |
| Depressed nasal bridge | Nie odnotowano |
| Enlarged posterior fossa | Nie odnotowano |
| Full lower lip | Nie odnotowano |
| Full upper lip | Nie odnotowano |
| Gum enlargement | Nie odnotowano |
| Prominent forehead | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
| Abnormal skeletal development | Często (30–79%) |
| Broad ribs | Często (30–79%) |
| Cuboid-shaped vertebral bodies | Często (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Często (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Często (30–79%) |
| Flattened vertebrae | Często (30–79%) |
| Narrow chest | Często (30–79%) |
| Osteoporosis | Często (30–79%) |
| Ovoid vertebral bodies | Często (30–79%) |
| Advanced bone age | Czasami (5–29%) |
| EMG abnormality | Czasami (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Czasami (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Hypoplastic ischiopubic ramus | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Bardzo często (80–99%) |
| Coxa valga | Bardzo często (80–99%) |
| Broad bone of big toe | Często (30–79%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Często (30–79%) |
| Short big toe | Często (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Często (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Często (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | Czasami (5–29%) |
| Finger syndactyly | Czasami (5–29%) |
| Limited elbow extension | Czasami (5–29%) |
| Broad big toe | Nie odnotowano |
| Broad wide portion of long bone | Nie odnotowano |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Nie odnotowano |
| Wide 1st long bone of foot | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Anxiety | Zawsze |
| Balance impairment | Zawsze |
| Pauses in breathing while sleeping | Zawsze |
| Intellectual disability, mild | Często (30–79%) |
| Overactive lower leg reflex | Często (30–79%) |
| Periventricular white matter hyperintensities | Często (30–79%) |
| Triceps hyperreflexia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Często (30–79%) |
| Esodeviation | Czasami (5–29%) |
| Heterotropia | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Bardzo często (80–99%) |
| Patchy hypopigmentation | Często (30–79%) |
| Birthmark | Czasami (5–29%) |
| Congenital, generalized hypertrichosis | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulty | Często (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Często (30–79%) |
| Orthopnea | Często (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Zawsze |
| Chest pain | Często (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Często (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Czasami (5–29%) |
| Thromboembolism | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Dizziness | Często (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Baby eczema | Często (30–79%) |
| Food allergy | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Fluid retention | Często (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Umbilical hernia | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni