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Traits
Traits linked to ABCC9
ATP binding cassette subfamily C member 9
The Human Phenotype Ontology links 120 traits to ABCC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent brow | Sempre |
| Thin red part of the upper lip | Sempre |
| Coarse facial features | Molto spesso (80–99%) |
| Curly eyelashes | Molto spesso (80–99%) |
| Flat face | Molto spesso (80–99%) |
| Full lips | Molto spesso (80–99%) |
| Long eyelashes | Molto spesso (80–99%) |
| Long philtrum | Molto spesso (80–99%) |
| Low frontal hairline | Molto spesso (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Molto spesso (80–99%) |
| Thick eyebrow | Molto spesso (80–99%) |
| Wide mouth | Molto spesso (80–99%) |
| Bad bite | Spesso (30–79%) |
| Big calvaria | Spesso (30–79%) |
| Broad nasal tip | Spesso (30–79%) |
| Central incisor gap | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Increased size of incisor | Spesso (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Spesso (30–79%) |
| Short neck | Spesso (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Big sella turcica | Non registrato |
| Depressed nasal bridge | Non registrato |
| Enlarged posterior fossa | Non registrato |
| Full lower lip | Non registrato |
| Full upper lip | Non registrato |
| Gum enlargement | Non registrato |
| Prominent forehead | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Abnormal skeletal development | Spesso (30–79%) |
| Broad ribs | Spesso (30–79%) |
| Cuboid-shaped vertebral bodies | Spesso (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Spesso (30–79%) |
| Flattened vertebrae | Spesso (30–79%) |
| Narrow chest | Spesso (30–79%) |
| Osteoporosis | Spesso (30–79%) |
| Ovoid vertebral bodies | Spesso (30–79%) |
| Advanced bone age | A volte (5–29%) |
| EMG abnormality | A volte (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | A volte (5–29%) |
| Muscle tissue disease | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Hypoplastic ischiopubic ramus | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Coxa valga | Molto spesso (80–99%) |
| Broad bone of big toe | Spesso (30–79%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Spesso (30–79%) |
| Short big toe | Spesso (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Spesso (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Spesso (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | A volte (5–29%) |
| Finger syndactyly | A volte (5–29%) |
| Limited elbow extension | A volte (5–29%) |
| Broad big toe | Non registrato |
| Broad wide portion of long bone | Non registrato |
| Erlenmeyer flask shaped thighbone | Non registrato |
| Wide 1st long bone of foot | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anxiety | Sempre |
| Balance impairment | Sempre |
| Pauses in breathing while sleeping | Sempre |
| Intellectual disability, mild | Spesso (30–79%) |
| Overactive lower leg reflex | Spesso (30–79%) |
| Periventricular white matter hyperintensities | Spesso (30–79%) |
| Triceps hyperreflexia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Spesso (30–79%) |
| Esodeviation | A volte (5–29%) |
| Heterotropia | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy hypopigmentation | Spesso (30–79%) |
| Birthmark | A volte (5–29%) |
| Congenital, generalized hypertrichosis | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulty | Spesso (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Spesso (30–79%) |
| Orthopnea | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Sempre |
| Chest pain | Spesso (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | A volte (5–29%) |
| Thromboembolism | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dizziness | Spesso (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Baby eczema | Spesso (30–79%) |
| Food allergy | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid retention | Spesso (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Umbilical hernia | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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