Traits

Traits linked to ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

The Human Phenotype Ontology links 120 traits to ABCC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Toujours
Cutis marmorata	Toujours
Impaired myocardial contractility	Toujours
Paroxysmal atrial fibrillation	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Ventricular tachycardia	Toujours
Enlarged heart	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
Heart stops beating	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Souvent (30–79 %)
ST segment elevation	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Parfois (5–29 %)
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Parfois (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Parfois (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Parfois (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Parfois (5–29 %)
Trifascicular block	Rarement (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Rarement (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non signalé
Congenital hypertrophy of left ventricle	Non signalé
Fluid around heart	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Prominent brow	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Curly eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Très souvent (80–99 %)
Full lips	Très souvent (80–99 %)
Long eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Low frontal hairline	Très souvent (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Très souvent (80–99 %)
Thick eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Central incisor gap	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Increased size of incisor	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Big sella turcica	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Enlarged posterior fossa	Non signalé
Full lower lip	Non signalé
Full upper lip	Non signalé
Gum enlargement	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Abnormal skeletal development	Souvent (30–79 %)
Broad ribs	Souvent (30–79 %)
Cuboid-shaped vertebral bodies	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Souvent (30–79 %)
Flattened vertebrae	Souvent (30–79 %)
Narrow chest	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Ovoid vertebral bodies	Souvent (30–79 %)
Advanced bone age	Parfois (5–29 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic ischiopubic ramus	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Coxa valga	Très souvent (80–99 %)
Broad bone of big toe	Souvent (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Souvent (30–79 %)
Short big toe	Souvent (30–79 %)
Short outermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Souvent (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Limited elbow extension	Parfois (5–29 %)
Broad big toe	Non signalé
Broad wide portion of long bone	Non signalé
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Non signalé
Wide 1st long bone of foot	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Anxiety	Toujours
Balance impairment	Toujours
Pauses in breathing while sleeping	Toujours
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Souvent (30–79 %)
Triceps hyperreflexia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Souvent (30–79 %)
Esodeviation	Parfois (5–29 %)
Heterotropia	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Excessive hairiness over body	Très souvent (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Souvent (30–79 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Fatigue	Toujours
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)
Thromboembolism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Baby eczema	Souvent (30–79 %)
Food allergy	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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