Rysy

Rysy spojené s ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Human Phenotype Ontology spojuje s ABCC9 120 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Vždy
Cutis marmorata	Vždy
Impaired myocardial contractility	Vždy
Paroxysmal atrial fibrillation	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Ventricular tachycardia	Vždy
Enlarged heart	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Heart stops beating	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Často (30–79 %)
ST segment elevation	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Trifascicular block	Vzácně (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Vzácně (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nezaznamenáno
Congenital hypertrophy of left ventricle	Nezaznamenáno
Fluid around heart	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent brow	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Curly eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Full lips	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Low frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Wide mouth	Velmi často (80–99 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Central incisor gap	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Increased size of incisor	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Big sella turcica	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Enlarged posterior fossa	Nezaznamenáno
Full lower lip	Nezaznamenáno
Full upper lip	Nezaznamenáno
Gum enlargement	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Abnormal skeletal development	Často (30–79 %)
Broad ribs	Často (30–79 %)
Cuboid-shaped vertebral bodies	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Flattened vertebrae	Často (30–79 %)
Narrow chest	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Ovoid vertebral bodies	Často (30–79 %)
Advanced bone age	Někdy (5–29 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic ischiopubic ramus	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Coxa valga	Velmi často (80–99 %)
Broad bone of big toe	Často (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Často (30–79 %)
Short big toe	Často (30–79 %)
Short outermost finger bone	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Limited elbow extension	Někdy (5–29 %)
Broad big toe	Nezaznamenáno
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Nezaznamenáno
Wide 1st long bone of foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Vždy
Balance impairment	Vždy
Pauses in breathing while sleeping	Vždy
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Často (30–79 %)
Triceps hyperreflexia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)
Esodeviation	Někdy (5–29 %)
Heterotropia	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Velmi často (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Často (30–79 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Congenital, generalized hypertrichosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy
Chest pain	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Baby eczema	Často (30–79 %)
Food allergy	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Často (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ABCC9 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test