Warianty
Warianty FOXG1
14 wariantów FOXG1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Ekson 1 | 28 767 732 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G224S | c.670G>A | Ekson 1 | 28 767 949 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G250S | c.748G>A | Ekson 1 | 28 768 027 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G267S | c.799G>A | Ekson 1 | 28 768 078 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I207T | c.620T>C | Ekson 1 | 28 767 899 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I229L | c.685A>C | Ekson 1 | 28 767 964 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L189V | c.565C>G | Ekson 1 | 28 767 844 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| M191I | c.573G>A | Ekson 1 | 28 767 852 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N187K | c.561C>A | Ekson 1 | 28 767 840 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N236D | c.706A>G | Ekson 1 | 28 767 985 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Ekson 1 | 28 767 449 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Ekson 1 | 28 767 528 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R230L | c.689G>T | Ekson 1 | 28 767 968 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S234F | c.701C>T | Ekson 1 | 28 767 980 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |