Warianty
Warianty DYSF
191 wariantów DYSF z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Ekson 4 | 71 503 316 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Ekson 26 | 71 568 304 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A2105T | c.6313G>A | Ekson 55 | 71 682 669 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.92-1496_239+950del | Intron 1 | 71 479 386 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.240-159_345+1237del | Intron 3 | 71 503 054 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.460+2T>G | Intron 5 | 71 511 923 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.759+1G>C | Intron 7 | 71 513 922 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.888+1G>A | Intron 8 | 71 515 752 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.991G>C | Ekson 10 | 71 517 028 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1003-3C>A | Intron 10 | 71 520 175 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1033+1G>A | Intron 11 | 71 520 209 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1033+4A>T | Intron 11 | 71 520 212 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1033+5G>A | Intron 11 | 71 520 213 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1116C>A | Ekson 12 | 71 520 871 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1149+1G>A | Intron 12 | 71 520 905 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1149+1G>C | Intron 12 | 71 520 905 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1149+4A>G | Intron 12 | 71 520 908 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1149+5G>A | Intron 12 | 71 520 909 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1276+5G>A | Intron 13 | 71 526 351 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1276+5G>C | Intron 13 | 71 526 351 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1450-1G>A | Intron 15 | 71 535 267 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1493+1_1493+2insT | Intron 16 | 71 535 312 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1577-1655C>G | Intron 17 | 71 549 386 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1577-1692G>A | Intron 17 | 71 549 349 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1693-6T>A | Intron 18 | 71 551 601 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1906G>C | Ekson 20 | 71 553 110 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2217-2A>G | Intron 22 | 71 561 750 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2566-1_3227del | Intron 24 | 71 567 949 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2697+1G>A | Intron 25 | 71 568 083 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2697+1G>C | Intron 25 | 71 568 083 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2697+5G>A | Intron 25 | 71 568 087 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2864+1G>A | Intron 26 | 71 568 339 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2864+5G>A | Intron 26 | 71 568 343 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2865-2A>C | Intron 26 | 71 569 818 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2865-20T>G | Intron 26 | 71 569 800 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.3085+2T>C | Intron 28 | 71 570 336 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.3228+1G>C | Intron 29 | 71 570 742 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.3756+904_3897+150del | Intron 33 | 71 599 648 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.4911+1G>A | Intron 44 | 71 659 034 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5003+1249G>T | Intron 45 | 71 661 900 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5174+5G>A | Intron 46 | 71 664 443 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5174+5G>T | Intron 46 | 71 664 443 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5458-2A>C | Intron 48 | 71 668 752 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5546+1G>T | Intron 49 | 71 668 843 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5643-1G>A | Intron 50 | 71 669 604 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5643-7T>G | Intron 50 | 71 669 598 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5785-7G>A | Intron 51 | 71 674 190 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5785-824C>T | Intron 51 | 71 673 373 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5885-1G>C | Intron 52 | 71 679 056 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5885-51_6063+50del | Intron 52 | 71 679 005 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.6064-1G>C | Intron 53 | 71 681 000 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C488X | c.1464C>A | Ekson 16 | 71 535 282 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1174R | c.3520T>C | Ekson 32 | 71 590 234 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1717R | c.5149T>C | Ekson 46 | 71 664 413 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1717Y | c.5150G>A | Ekson 46 | 71 664 414 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1854F | c.5561G>T | Ekson 50 | 71 669 126 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D320Efs*40 | c.959dup | Ekson 10 | 71 516 995 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D320V | c.959A>T | Ekson 10 | 71 516 996 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D422N | c.1264G>A | Ekson 13 | 71 526 334 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | Ekson 16 | 71 535 305 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | Ekson 32 | 71 590 252 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | Ekson 34 | 71 600 706 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D1876N | c.5626G>A | Ekson 50 | 71 669 191 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E421K | c.1261G>A | Ekson 13 | 71 526 331 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E782X | c.2344G>T | Ekson 23 | 71 561 879 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | Ekson 31 | 71 589 616 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | Ekson 34 | 71 600 799 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1353K | c.4057G>A | Ekson 37 | 71 611 344 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1472X | c.4414G>T | Ekson 40 | 71 613 360 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | Ekson 43 | 71 656 260 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | Ekson 45 | 71 660 636 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | Ekson 47 | 71 665 283 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1805K | c.5413G>A | Ekson 48 | 71 667 471 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1993X | c.5977G>T | Ekson 53 | 71 679 149 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | Ekson 54 | 71 681 032 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | Ekson 9 | 71 516 183 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F451Lfs*41 | c.1350del | Ekson 14 | 71 528 367 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | Ekson 18 | 71 551 052 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | Ekson 30 | 71 574 346 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | Ekson 42 | 71 644 047 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | Ekson 46 | 71 664 400 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G210Efs*49 | c.629del | Ekson 7 | 71 513 789 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G266E | c.797G>A | Ekson 8 | 71 515 660 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G331R | c.991G>A | Ekson 10 | 71 517 028 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G331W | c.991G>T | Ekson 10 | 71 517 028 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G367A | c.1100G>C | Ekson 12 | 71 520 855 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G367D | c.1100G>A | Ekson 12 | 71 520 855 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G537R | c.1609G>A | Ekson 18 | 71 551 073 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G636R | c.1906G>A | Ekson 20 | 71 553 110 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G639R | c.1915G>A | Ekson 20 | 71 553 119 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G1029R | c.3085G>C | Ekson 28 | 71 570 334 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G1667V | c.5000G>T | Ekson 45 | 71 660 648 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G1820R | c.5458G>A | Ekson 49 | 71 668 754 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G1904Afs*101 | c.5711del | Ekson 51 | 71 669 671 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G1904D | c.5711G>A | Ekson 51 | 71 669 673 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G2006Afs*6 | c.6017del | Ekson 53 | 71 679 186 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G2042D | c.6125G>A | Ekson 54 | 71 681 062 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| H711Tfs*4 | c.2131del | Ekson 22 | 71 555 984 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| H1896R | c.5687A>G | Ekson 51 | 71 669 649 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | Ekson 29 | 71 570 616 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |